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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine
Alpha-glucosidase (GSD II)
Informations pour Professionnel médical
But
Poser un diagnostic positif ou négatif de GSD II
Uniquement lorsqu’il n’est pas possible d’obtenir de sang ou de fibroblastes (biopsie cutanée et mise en culture cellulaire) ou lorsque des résultats ambiguës ou non concordants avec la clinique ou la pathologie sont obtenus lors du dosage initial dans les leucocytes ou les fibroblastes.
Secteur
Génétique
Laboratoire
Génétique médicale
Critère de rejet
Spécimen paraffiné ou n’ayant pas été congelé rapidement sans traitement suite au prélèvement.
Quantité requise pour fin d'analyse
50 mg
Source
Muscle squelettique
Contenant 1
Contenant de plastique stérile étanche à bouchon vissé
Fréquence d'exécution
Sur demande
Délai de réponse
6 à 8 semaines
Requête
F-1213 FR GÉNÉTIQUE BIOCHIMIQUE – USAGE INTERNE SEULEMENT
Particularité de transport interne au CHUSJ
-20 °C
Informations pour Laboratoire
Délai de transport interne au CHU
Immédiatement
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Envoyer sur glace sèche, les échantillons diagnostiques doivent rester congelés pendant le transport.
Particularité de transport interne au CHUSJ
-20 °C
Code MSSS
50421
Code de saisie dans SIL
AGLUC
Aliquote
50 mg
Source
Muscle squelettique
Synonyme(s)
Glycogen storage desease II
Pompe
Maltase acide
Glycogénose II
Technique
MAISON
Méthode
Dosage enzymatique manuel.
Évaluation des capacités d'accueil
2 spécimens par lot;
20 spécimens par année.
Suivi post-transfert
APPELTEL
Coordonnées responsable (gestion)
Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)
Pierre Allard
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Algorithme
50602 isolation des leucocytes;
50601 Dosage des protéines.
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À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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