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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Cystinose-lysosome (maladie lysosomiale)

Informations pour Professionnel médical

But
  • Poser un diagnostic de cystinose.
Secteur
Génétique
Laboratoire
Génétique médicale
Critère de rejet
  • Les cellules en cultures testées positives aux mycoplasmes ou non-testées seront rejetées;
  • Une confluence inadéquate des cellules en culture peut mener au rejet et/ou  au maintien en culture avec une charge de culture additionnée au test en cours (test réflexe).
Quantité requise pour fin d'analyse
3 T25 confluents
SourceFibroblastes en culture, testés négatifs aux mycoplasmes
Contenant 1
T25 confluent
Fréquence d'exécution
1 fois par mois
Délai de réponse
6 à 8 semaines
Requête
F-1213 FR GENETIQUE BIOCHIMIQUE
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Remarques
  • Envoyer au laboratoire les cellules en culture (incluant les cellules témoins) du lundi au mercredi, à température pièce;
  • Aviser le laboratoire de l’envoi; 514-345-4931 ext 3273 ou 6226.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • 3 mois
Délai de transport interne au CHU
Immédiatement
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Voir remarques et aviser le laboratoire de l'envoi
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Code MSSS
50477
Code de saisie dans SIL
CYSLY
Aliquote
3 T25 confluents
Source
Fibroblastes en culture, testés négatifs aux mycoplasmes
Synonyme(s)
Cystine dans les fibroblastes Cystine
Technique
MAISON
Méthode
Chromatographie en phase liquide couplée à un spectrophotomètre (HPLC dédié)
Valeurs de référence
  • Non détectable.
Évaluation des capacités d'accueil
  • 3 spécimens par lot;
  • 30 spécimens par année.
Suivi post-transfert
APPELTEL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Pierre Allard
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
À propos de cette page
Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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