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Légende
RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Bêta-hexosaminidase totale, A et B (Gangliosidose GM2)

Informations pour Professionnel médical

But
  • Déterminer spécifiquement un état de porteur ou non-porteur dans du plasma ou du sérum pour la maladie de Tay Sachs ou Sandhoff.
Secteur
Génétique
Laboratoire
Génétique médicale
Quantité requise pour fin d'analyse
3 mL
SourceSang total
Contenant 1
Tube Héparine sodium (bouchon vert foncé)
Contenant 2
Tube Héparine lithium ( bouchon vert lime).
Contenant 3
Tube sec avec gel (bouchon doré)
Fréquence d'exécution
1 fois par 4 à 6 semaines
Délai de réponse
6 à 8 semaines
Requête
F-1213 FR GENETIQUE BIOCHIMIQUE
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Remarques
  • Préciser s’il s’agit d’un test porteur Tay Sachs;
  • Impossible de faire le dosage dans le plasma pour une patiente enceinte, faire le dosage des Hexosaminidases dans les leucocytes;
  • Pour les centres extérieurs: il est recommandé d’inclure un échantillon témoin traité dans les mêmes conditions que l’échantillon du patient.  L’échantillon témoin ne doit pas provenir d’un membre de la famille, doit être anonyme mais repérable par le requérant;
  • Pour les centres extérieurs: le plasma congelé doit être envoyé sur glace sèche à l’intérieur d’une semaine, du lundi au mercredi.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Restant du spécimen conservé à -80 ºC pour 2 ans maximum.
Délai de transport interne au CHU
< 24 heures
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Voir remarques et aviser le laboratoire de l'envoi
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température de la pièce
Code MSSS
50455
Code de saisie dans SIL
BHEXT
Aliquote
1 mL
Source
Plasma ou sérum
Synonyme(s)
Gangliosidose GM2 Tay-Sachs
Sandhoff
Technique
MAISON
Méthode
Dosage enzymatique manuel.
Valeurs de référence
  • Voir tableau selon enzyme.
Évaluation des capacités d'accueil
  • 5 spécimens par lot;
  • 150 spécimens par année.
Suivi post-transfert
APPELTEL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Pierre Allard
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Algorithme
  • 50602 Isolation des leucocytes;
  • 50601 Dosage des protéines.
À propos de cette page
Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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