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CHU Sainte-Justine

Centre hospitalier universitaire mère-enfant

Répertoire Web des analyses de laboratoires

Légende

RÉFÉRENCE

	Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement
	Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
	Tube macro méthode seulement

INFORMATION PRÉANALYTIQUE

	Le patient doit être à jeun avant le prélèvement
	L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
	L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
	L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
	Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
	L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
	Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Leucémie-prédisposition familiale gène RUNX1 (Séquençage)

Informations pour Professionnel médical

But	RUNX1 code pour un facteur transcriptionnel largement impliqué dans l’hématopoïèse; Les cas de LMA présentant des mutations somatiques de RUNX1 sont caractérisés par des patrons d’expression génétique distincts et ils sont associés à un faible taux de réponse aux traitements et à un mauvais pronostic; Les mutations germinales hétérozygotes dominantes de RUNX1 sont responsables du syndrome d’anomalies plaquettaires familiales (APF) en raison de l’haploinsuffisance, syndrome caractérisé par une tendance aux saignements ainsi qu’une déficience du nombre et de la fonction des plaquettes; Le gène RUNX1 est situé en 21q22. Cette analyse est réalisée par amplification d’ADN génomique par PCR puis séquençage bi-directionnel des 8 exons codants et des régions non-codantes flanquantes du gène RUNX1/AML1.
Secteur	Diagnostic moléculaire
Laboratoire	Diagnostic moléculaire
Critère de rejet	PON-UBM-0007 : Procédure d’acceptabilité et de rejet des échantillons en lien avec la complétion des requêtes et de l’identification du prélèvement.
Quantité requise pour fin d'analyse	2-4 mL
Source	Sang total
Contenant 1	Tube EDTA (bouchon lavande)
Délai de réponse	Maximum 3 semaines
Requête	F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ	Température ambiante

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.	Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU	Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)	Température ambiante.
Particularité de transport interne au CHUSJ	Température ambiante
Code MSSS	65120
Aliquote	1 mL
Source	Sang total
Technique	MAISON
Méthode	PCR et séquençage
Description du processus de transfert	Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert	EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)	Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)	Fadi Hadman
Rapport émis par	IMPRIMANTESECURISEE\|POSTESCANADA

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Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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