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Référence
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement

Information préanalytique
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Achondroplasie-Hypochondroplasie séquencage exons 10 et 13 FGFR3

Informations pour Professionnel médical

But
  • L'achondroplasie (MIM 100800) est la forme la plus courante de chondrodysplasie; 
  • L'incidence est d'environ 1/25 000 naissances vivantes dans le monde;
  • Le gène responsable de la maladie est le gène FGFR3 (fibroblast-growth factor receptor 3), localisé en 4p16.3 (MIM 134934) et qui s’étend sur 16,5 kb (19 exons). Ce gène code pour un récepteur de facteur de croissance fibroblastique exprimé dans le cartilage de croissance;
  • Plus de 98 % des patients atteints d’achondroplasie ont une anomalie unique qui consiste en une substitution d’une glycine en arginine au codon 380 dans le domaine transmembranaire (p.Gly380Arg);
  • Cette mutation est causée soit par une transition c.1138G>A, soit par une transversion c.1138G>C; 
  • Le mode de transmission est autosomique dominant.
  • L'hypochondroplasie (MIM 146000) est caractérisée par une petite taille disproportionnée, une lordose lombaire modérée et une limitation à l'extension des articulations des coudes;
  • La prévalence est estimée à environ 1 sur 33 000; 
  • La maladie se transmet selon un mode autosomique dominant et est due principalement à des mutations dans l’exon 13 du gène FGFR3 (c.1620C>A et c.1620C>G, p.Asn540Thr majoritairement et c.1612A>G, p.Ile538Val et c.1619A>C, p.Asn540Thr).
  • Cette analyse est réalisée par amplification par PCR des exons 10 et 13 du gène FGFR3, exons les plus fréquemment mutés dans l'Achondroplasie et l'Hypochondroplasie, puis par séquençage bidirectionnel. 
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Critère de rejet
  • Liquide amniotique
Quantité requise pour fin d'analyse
1 µg
SourceADN
Contenant 1
Tube en plastique stérile ou contenant stérile
Fréquence d'exécution
Sur demande
Délai de réponse
Maximum: 3 semaines sauf dans le cadre d’un diagnostic prénatal (1 à 2 semaines)
Requête
F-583 FR DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE (GÉNÉTIQUE)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Température ambiante.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
55126
Code de saisie dans SIL
ACHHG
Aliquote
1 µg
Source
ADN
Technique
MAISON
Méthode
PCR et séquençage
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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