• English
Référence
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement

Information préanalytique
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Dysplasies thanatophore de types 1 et 2 Séquencage exons 7-10-15 et19 FGFR3

Informations pour Professionnel médical

But
  • La dysplasie thanatophore (DT) est une grave maladie du squelette qui est mortelle dans la période néo-natale;
  • L'incidence à la naissance est estimée à 1/20 000 à 1/50 000, la DT de type I (MIM 187600) étant plus fréquente que la DT de type II (MIM 187601);
  • Le gène responsable de la maladie est le gène FGFR3 (fibroblast-growth factor receptor 3), localisé en 4p16.3 (MIM 134934) et qui s’étend sur 16,5 kb (19 exons). Ce gène code pour un récepteur de facteur de croissance fibroblastique exprimé dans le cartilage de croissance.
  • Cette analyse est réalisée par amplification par PCR des exons 7-10-15 et 19 du gène FGFR3, exons les plus fréquemment mutés dans les dysplasies thanatophores de type I et II, puis par séquençage bidirectionnel. 
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Critère de rejet
  • Liquide amniotique
Quantité requise pour fin d'analyse
N/A
SourceTissu congelé
Contenant 1
Tube en plastique stérile ou contenant stérile
Fréquence d'exécution
Sur demande
Délai de réponse
Maximum: 3 semaines sauf dans le cadre d’un diagnostic prénatal (1 à 2 semaines)
Requête
F-583 FR DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE (GÉNÉTIQUE)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Transporter sur glace sèche

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Sur glace sèche
Particularité de transport interne au CHUSJ
Transporter sur glace sèche
Code MSSS
55209
Code de saisie dans SIL
TD12G
Aliquote
N/A
Source
Tissu congelé
Technique
MAISON
Méthode
PCR et séquençage
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
Saviez-vous que nous sommes...
Parmi les meilleurs hôpitaux spécialisés dans le monde selon le classement Newsweek.
Newsweek
1er établissement québécois de santé des meilleurs employeurs canadiens au palmarès Forbes.
Forbes
À propos de cette page
Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
Signaler ou faire une remarque
 

Chaque dollar compte !

Merci de votre générosité.

Ce sont les donateurs comme vous qui nous permettent d’accélérer la recherche, de guérir, à chaque année, plus d’enfants et continuer d’offrir un des meilleurs niveaux de santé au monde.

Il est également possible de donner par la poste ou de donner par téléphone au numéro sans frais

1-888-235-DONS (3667)

Nous contacter

514 345-4931

Légal

© 2006-2014 CHU Sainte-Justine.
Tous droits réservés. 
Avis légaux  Confidentialité  Sécurité  Crédits

Avertissement

Les informations contenues dans le site « CHU Sainte-Justine » ne doivent pas être utilisées comme un substitut aux conseils d’un médecin dûment qualifié et autorisé ou d’un autre professionnel de la santé. Les informations fournies ici le sont à des fins exclusivement éducatives et informatives.

Consultez votre médecin si vous croyez être malade ou composez le 911 pour toute urgence médicale.

CHU Sainte-Justine