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Référence
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement

Information préanalytique
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Syndrome de RETT gène MECP2 (Séquençage et MLPA)

Informations pour Professionnel médical

But
  • Le syndrome d'Apert est un syndrome malformatif majeur, associant une craniosténose et des syndactylies osseuses et membranaires des quatre extrémités. La craniosynostose, visible dès la naissance, est toujours bicoronale;
  • Le syndrome d'Apert est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante. Tous les patients ont une des deux mutations adjacentes (p.Ser252Trp ou p.Pro253Arg) du gène FGFR2 (fibroblast growth factor receptor type 2);
  • Le diagnostic consiste à déterminer la présence ou l’absence des mutations p.Ser252Trp et p.Pro253Arg du gène FGFR2 par digestion enzymatique d'un produit d’amplification de la région entourant ces mutations. 
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Critère de rejet
  • Tout autre échantillon. Nous contacter si besoin.
Quantité requise pour fin d'analyse
2-5 mL
SourceSang total
Contenant 1
Tube EDTA (bouchon lavande)
Fréquence d'exécution
Sur demande
Délai de réponse
Maximum 3 semaines
Requête
F-583 FR DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE (GÉNÉTIQUE)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Température ambiante.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
55300
Aliquote
1 mL
Source
Sang total
Technique
MAISON
Méthode
PCR et séquençage puis MLPA
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
 
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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Newsweek
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Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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