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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie; MMACHC, LMBR1D; (TAAN, mutation individuelle) (Amniocytes) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie; MMACHC, LMBR1D; (TAAN, mutation individuelle) (Biopsie chorionique) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie; MMACHC, LMBR1D; (TAAN, mutation individuelle) (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie; MMACHC, LMBR1D; (TAAN, mutation individuelle) (ADN) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Bêta-thalassémie (Séquençage, mutation individuelle) (Amniocytes) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Bêta-thalassémie (Séquençage, mutation individuelle) (Biopsie chorionique) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Bêta-thalassémie (Séquençage, mutation individuelle) (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Bêta-thalassémie (Séquençage, mutation individuelle) (ADN) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Bêta-thalassémie (Séquençage, régions codantes complètes) (Amniocytes) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Bêta-thalassémie (Séquençage, régions codantes complètes) (Biopsie chorionique) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Bêta-thalassémie (Séquençage, régions codantes complètes) (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Bêta-thalassémie (Séquençage, régions codantes complètes) (ADN) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Cancer colorectal héréditaire- Panel de 7 gènes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC et MUTYH) (SNG) (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Charcot-Marie-Tooth (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD); ACADM (p.K304E/p.K329E pour la pro-protéine/g.985A>G) (Amniocytes) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD); ACADM (p.K304E/p.K329E pour la pro-protéine/g.985A>G) (Biopsie chorionique) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD); ACADM (p.K304E/p.K329E pour la pro-protéine/g.985A>G) (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD); ACADM (p.K304E/p.K329E pour la pro-protéine/g.985A>G) (ADN) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Dosage de 3-hydroxyglutarique urinaire (Urine) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Dysplasie ectodermique hydrotique ou syndrome de Clouston; GJB6 ( Gly11Arg, Val37Glu, Asp50Asm et Ala88Val) (Amniocytes) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Dysplasie ectodermique hydrotique ou syndrome de Clouston; GJB6 ( Gly11Arg, Val37Glu, Asp50Asm et Ala88Val) (Biopsie chorionique) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Dysplasie ectodermique hydrotique ou syndrome de Clouston; GJB6 (p. G11R, p.V37E, p.D50N et p.A88V) (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Dysplasie ectodermique hydrotique ou syndrome de Clouston; GJB6 (p. G11R, p.V37E, p.D50N et p.A88V) (ADN) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Élément de réponse au fer (IRE) du gène L-Ferritine (FTL) (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Études cellulaires du métabolisme de la cobalamine intracellulaire (Biopsie) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Génotypage plaquettaire complet (IDHPA) (ADN) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Infertilité mâle microdélétion du chromosome Y (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Infertilité mâle microdélétion du chromosome Y (ADN) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Maladie de Huntington (HD); HTT (expansion de trinucléotides) (Amniocytes) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Maladie de Huntington (HD); HTT (expansion de trinucléotides) (Biopsie chorionique) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Maladie de Huntington (HD); HTT (expansion de trinucléotides) (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Maladie de Huntington (HD); HTT (expansion de trinucléotides) (ADN) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Maladie de Tay-Sachs ou gangliosidose à GM2 variant B; HEXA; (panel de mutations) (Amniocytes) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Maladie de Tay-Sachs ou gangliosidose à GM2 variant B; HEXA; (panel de mutations) (Biopsie chorionique) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Maladie de Tay-Sachs ou gangliosidose à GM2 variant B; HEXA; (panel de mutations) (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Maladie de Tay-Sachs ou gangliosidose à GM2 variant B; HEXA; (panel de mutations) (ADN) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (panel de maladies juives ashkénazes) (Amniocytes) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (panel de maladies juives ashkénazes) (Biopsie chorionique) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (panel de maladies juives ashkénazes) (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Maladies juives ashkénazes : maladie de Canavan (CD), maladie de Tay-Sachs, dysautonomie familiale; (panel de maladies juives ashkénazes) (ADN) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Phénylcétonurie (PKU); PAH; (séquençage, mutation individuelle) (Amniocytes) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Phénylcétonurie (PKU); PAH; (séquençage, mutation individuelle) (Biopsie chorionique) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Phénylcétonurie (PKU); PAH; (séquençage, mutation individuelle) (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Phénylcétonurie (PKU); PAH; (séquençage, mutation individuelle) (ADN) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Surdité non syndromique; GJB2, Connexine 26; (séquençage, régions codantes complètes) (Amniocytes) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Surdité non syndromique; GJB2, Connexine 26; (séquençage, régions codantes complètes) (Biopsie chorionique) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Surdité non syndromique; GJB2, Connexine 26; (séquençage, régions codantes complètes) (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Surdité non syndromique; GJB2, Connexine 26; (séquençage, régions codantes complètes) (ADN) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Surdité non syndromique; GJB6 , Connexine 30 délétion (Amniocytes) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Surdité non syndromique; GJB6 , Connexine 30 délétion (Biopsie chorionique) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Surdité non syndromique; GJB6 , Connexine 30 délétion (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Surdité non syndromique; GJB6 , Connexine 30 délétion (ADN) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman (MSMLPA) (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman (MSMLPA) (ADN) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman; (MSTAAN, profil de méthylation) (Amniocytes) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman; (MSTAAN, profil de méthylation) (Biopsie chorionique) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman; (MSTAAN, profil de méthylation) (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Syndrome de Prader-Willi, syndrome d'Angelman; (MSTAAN, profil de méthylation) (ADN) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
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Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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