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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Liste des analyses
7-Déhydrocholestérol (Sérum) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Acétyl 1 CoA Glucosaminide N-Acétyltransférase (MPS III C) (Sang total)
Acétyl 1 CoA Glucosaminide N-Acétyltransférase (MPS III C) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Acide méthylmalonique (Sang total)
Acide méthylmalonique (Urine)
Acide orotique (Urine)
Acide pipécolique (Sang total) Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Acide sialique (Urine) Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Acides aminés (Quantitatif) (Liquide céphalo-rachidien (LCR))
Acides aminés (Quantitatif) (Sang total)
Acides aminés (Quantitatif) (Urine)
Acides gras à longue chaîne (Profil complet) (Sang total) Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Acides gras libres (Sang total) Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
Acides organiques (Quantitatif et Qualitatif). (Urine)
Acides organiques (quantitatif) (Plasma) Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Acylcarnitine (Sang total) Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Alpha-fucosidase (Sang total)
Alpha-fucosidase (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Alpha-galactosidase A (Fabry) (Sang total)
Alpha-galactosidase A (Fabry) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Alpha-glucosidase (GSD II) (Sang total)
Alpha-glucosidase (GSD II) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Alpha-glucosidase (GSD II) (Muscle squelettique)
Alpha-iduronidase (Sang total)
Alpha-iduronidase (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Alpha-mannosidase (Sang total)
Alpha-mannosidase (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Alpha-N-acétyl-D-glucosaminidase (MPS III B) (Sang total)
Alpha-N-acétyl-D-glucosaminidase (MPS III B) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase (Sang total)
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Arylsulfatase A (Sang total)
Arylsulfatase A (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Bêta-galactocérébrosidase (Sang total)
Bêta-galactocérébrosidase (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Bêta-galactosidase (MPS IV B / GM1 gangliosidose) (Sang total)
Bêta-galactosidase (MPS IV B / GM1 gangliosidose) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Bêta-glucosidase (Gaucher) (Sang total)
Bêta-glucosidase (Gaucher) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Bêta-glucuronidase (MPS VII) (Sang total)
Bêta-glucuronidase (MPS VII) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Bêta-hexosaminidase A (Dosage avec substrat sulfaté) (Sang total)
Bêta-hexosaminidase A (Dosage avec substrat sulfaté) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Bêta-hexosaminidase totale, A et B (Gangliosidose GM2) (Sang total)
Bêta-hexosaminidase totale, A et B (Gangliosidose GM2) (Plasma ou sérum)
Bêta-hexosaminidase totale, A et B (Gangliosidose GM2) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Bêta-mannosidase (Bêta-Mannosidose) (Sang total)
Bêta-mannosidase (Bêta-Mannosidose) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Biotinidase (Sang total) Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Carnitine libre et estérifiée (LC-MS/MS) (Sang total)
Culture de cellules fibroblastiques pour étude génétique(Incluant recherche de mycoplasme) (Biopsie tissulaire: peau)
Cystinose-lysosome (maladie lysosomiale) (Sang total)
Cystinose-lysosome (maladie lysosomiale) (Fibroblastes en culture, testés négatifs aux mycoplasmes)
Galactosamine-6-sulfatase (MPS IV A) (Sang total)
Galactosamine-6-sulfatase (MPS IV A) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Galactose-1-phosphate (enzymatique) (Sang total)
Guanidinoacétate-créatine (Urine) Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Heparan sulfate sulfatase (MPS III) (Sang total)
Heparan sulfate sulfatase (MPS III) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Iduronate sulfatase (MPS II) (Sang total)
Iduronate sulfatase (MPS II) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Lipase acide (Wolman / CESD) (Sang total)
Lipase acide (Wolman / CESD) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Maladie mitochondriale, activité enzymatique (ECR) (Fibroblastes en culture, testés négatifs aux mycoplasmes)
Maladie mitochondriale, activité enzymatique (ECR) (Muscle squelettique congelé)
Maladie mitochondriale, activité enzymatique (ECR) (Muscle squelettique frais)
Maladie mitochondriale, détection des complexes I à V (BN-PAGE) (Fibroblastes en culture, testés négatifs aux mycoplasmes)
Maladie mitochondriale, détection des complexes I à V (BN-PAGE) (Muscle squelettique congelé)
Maladie mitochondriale, détection des complexes I à V (BN-PAGE) (Muscle squelettique frais)
Mucolipidose II-III (I-cell) (Sang total)
Mucolipidose II-III (I-cell) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Mucopolysaccharides (Glycosaminoglycans) (quantitatif) (Urine)
N-acétylglucosamine 6-sulfate sulfatase (MPS III D) (Sang total)
N-acétylglucosamine 6-sulfate sulfatase (MPS III D) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Oligosaccharides (Urine) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Phénylalanine sur sang séché (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Précurseur du cholestérol ou profil des stérols plasmatiques (Sang total) Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Purines et Pyrimidines (Urine) Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Sialidase / Neuraminidase (Sialidose) (Sang total)
Sialidase / Neuraminidase (Sialidose) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Sphingomyélinase (Niemann-pick A et B) (Sang total)
Sphingomyélinase (Niemann-pick A et B) (Fibroblastes ou amniocytes en culture)
Succinylacétone (Liquide amniotique) Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Succinylacétone (Sang total) Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Succinylacétone (Urine) Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Succinylacétone sur sang séché (Sang total) Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tests métaboliques urinaires - Acétest (Urine)
Tests métaboliques urinaires - DNPH (Urine)
Tests métaboliques urinaires - Sulfitest (Urine)
Transferrine glycosylée (Sang total) Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
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Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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