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Référence
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement

Information préanalytique
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses

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Liste des analyses
Achondroplasie-Hypochondroplasie séquencage exons 10 et 13 FGFR3 (Sang total)
Achondroplasie-Hypochondroplasie séquencage exons 10 et 13 FGFR3 (Tissu congelé)
Achondroplasie-Hypochondroplasie séquencage exons 10 et 13 FGFR3 (ADN)
Achondroplasie-Hypochondroplasie séquencage exons 10 et 13 FGFR3. (Échantillon prénatal) (Amniocytes)
Achondroplasie-Hypochondroplasie séquencage exons 10 et 13 FGFR3. (Échantillon prénatal) (Biopsie chorionique)
Amyotrophie spinale-SMA-Délétion / Duplication exon 7 SMN1 (Amniocytes)
Amyotrophie spinale-SMA-Délétion / Duplication exon 7 SMN1 (Biopsie chorionique)
Amyotrophie spinale-SMA-Délétion / Duplication exon 7 SMN1 (Sang total)
Amyotrophie spinale-SMA-Délétion / Duplication exon 7 SMN1 (Tissu congelé)
Amyotrophie spinale-SMA-Diagnostic prénatal (délétion des exons 7 et 8 SMN1-SMN2) (Amniocytes)
Amyotrophie spinale-SMA-Diagnostic prénatal (délétion des exons 7 et 8 SMN1-SMN2) (Biopsie chorionique)
Amyotrophie spinale-SMA-Diagnostic prénatal (délétion des exons 7 et 8 SMN1-SMN2) (Sang total)
Amyotrophie spinale-SMA-Diagnostic prénatal (délétion des exons 7 et 8 SMN1-SMN2) (Tissu congelé)
Amyotrophie spinale-SMA-Diagnostic prénatal (délétion des exons 7 et 8 SMN1-SMN2) (ADN)
Ataxie de Friedreich (Amniocytes)
Ataxie de Friedreich (Biopsie chorionique)
Ataxie de Friedreich (Sang total)
Ataxie de Friedreich (Tissu congelé)
Ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay (Amniocytes)
Ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay (Biopsie chorionique)
Ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay (Sang total)
Ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay (Papier buvard imbibé de sang)
Cirrhose Nord-Amérindienne infantile (NAIC); CIRH1A; [TAAN] (Amniocytes)
Cirrhose Nord-Amérindienne infantile (NAIC); CIRH1A; [TAAN] (Biopsie chorionique)
Cirrhose Nord-Amérindienne infantile (NAIC); CIRH1A; [TAAN] (Sang total)
Cirrhose Nord-Amérindienne infantile (NAIC); CIRH1A; [TAAN] (Tissu congelé)
Cirrhose Nord-Amérindienne infantile (NAIC); CIRH1A; [TAAN] (ADN)
CKIT et PDGFRA (Moelle osseuse) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Contamination foeto-maternelle (Amniocytes)
Contamination foeto-maternelle (Biopsie chorionique)
Contamination foeto-maternelle (Sang total)
Contamination foeto-maternelle (Tissu congelé)
Contamination foeto-maternelle (ADN)
Craniosynostose, syndrome d'Apert; FGFR2 (p.S252W et p.P253R); [TAAN] (Amniocytes)
Craniosynostose, syndrome d'Apert; FGFR2 (p.S252W et p.P253R); [TAAN] (Biopsie chorionique)
Craniosynostose, syndrome d'Apert; FGFR2 (p.S252W et p.P253R); [TAAN] (Sang total)
Craniosynostose, syndrome d'Apert; FGFR2 (p.S252W et p.P253R); [TAAN] (Tissu congelé)
Craniosynostose, syndrome d'Apert; FGFR2 (p.S252W et p.P253R); [TAAN] (ADN)
Craniosynostose, syndrome de Muenke; FGFR3 (p.P250R); [TAAN ] (Amniocytes)
Craniosynostose, syndrome de Muenke; FGFR3 (p.P250R); [TAAN ] (Biopsie chorionique)
Craniosynostose, syndrome de Muenke; FGFR3 (p.P250R); [TAAN ] (Sang total)
Craniosynostose, syndrome de Muenke; FGFR3 (p.P250R); [TAAN ] (Tissu congelé)
Craniosynostose, syndrome de Muenke; FGFR3 (p.P250R); [TAAN ] (ADN)
Désordre plaquettaire Québécois (Amniocytes)
Désordre plaquettaire Québécois (Biopsie chorionique)
Désordre plaquettaire Québécois (Sang total)
Désordre plaquettaire Québécois (Papier buvard imbibé de sang)
Disomie uniparentale (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Dysplasies thanatophore de types 1 et 2 Séquencage exons 7-10-15 et19 FGFR3 (Sang total)
Dysplasies thanatophore de types 1 et 2 Séquencage exons 7-10-15 et19 FGFR3 (Tissu congelé)
Dysplasies thanatophore de types 1 et 2 Séquencage exons 7-10-15 et19 FGFR3 (ADN)
Dysplasies thanatophore de types 1 et 2 Séquencage exons 7-10-15 et19 FGFR3. (Échantillon prénatal) (Amniocytes)
Dysplasies thanatophore de types 1 et 2 Séquencage exons 7-10-15 et19 FGFR3. (Échantillon prénatal) (Biopsie chorionique)
Dystrophie musculaire de Duchenne / Becker - Diagnostic prénatal (Amniocytes) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Dystrophie musculaire de Duchenne / Becker - Diagnostic prénatal (Biopsie chorionique) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker; DMD; Recherche de délétion et duplication (Sang total)
Dystrophie myotonique de Steinert (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Encéphalite Crie (CL); TREX1 (p.R164X) (Amniocytes)
Encéphalite Crie (CL); TREX1 (p.R164X) (Biopsie chorionique)
Encéphalite Crie (CL); TREX1 (p.R164X) (Sang total)
Encéphalite Crie (CL); TREX1 (p.R164X) (Tissu congelé)
Encéphalite Crie (CL); TREX1 (p.R164X) (ADN)
Extraction d'ADN et/ou ARN (Amniocytes)
Extraction d'ADN et/ou ARN (Biopsie chorionique)
Extraction d'ADN et/ou ARN (Fibroblastes (Peau))
Extraction d'ADN et/ou ARN (Sang total)
Extraction d'ADN et/ou ARN (Tissu congelé)
Facteur V Leiden (Sang total)
Facteur V Leiden (Papier buvard imbibé de sang)
Facteur VIII haplotype (hémophilie A) (Sang total)
Facteur VIII haplotype (hémophilie A) (ADN)
Facteur Von Willebrand Normandie (Sang total)
Fibrosarcome congénital, ETV6 / NTRK3 t(12;15) (Moelle osseuse)
Fibrosarcome congénital, ETV6 / NTRK3 t(12;15) (Sang total)
Fibrosarcome congénital, ETV6 / NTRK3 t(12;15) (Tumeur)
Fibrose kystique - CFTR (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Fièvre méditerranéenne familiale (Sang total) Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Hémoglobinopathie S ou C (Amniocytes)
Hémoglobinopathie S ou C (Biopsie chorionique)
Hémoglobinopathie S ou C (Sang total)
Hémoglobinopathie S ou C (ADN)
Hémophilie A facteur VIII inversion de l’intron 22 (Sang total)
Hémophilie A ou B diagnostic prénatal (mutation connue) (Amniocytes)
Hémophilie A ou B diagnostic prénatal (mutation connue) (Biopsie chorionique)
Hémophilie A ou B diagnostic prénatal (mutation connue) (Sang total)
Hémophilie A ou B diagnostic prénatal (mutation connue) (ADN)
Hémophilie B - Détection de porteuse (mutation 8 exons) (Sang total)
Hypercholestérolémie familiale LDLR-del 5-15kb (Tissu congelé)
Hypercholestérolémie familiale type I-LDL-Mutations ponctuelles C152W-681ins7-C347R-Y354C-Y468X-C646Y (Sang total)
Hypercholestérolémie familiale type I-LDL-Mutations ponctuelles C152W-681ins7-C347R-Y354C-Y468X-C646Y (Tissu congelé)
Hypercholestérolémie familiale type I-LDL-Mutations ponctuelles C152W-681ins7-C347R-Y354C-Y468X-C646Y (ADN)
Hypercholestérolémie familiale type I-LDL-Mutations ponctuelles W66G-E207K-R329X (Sang total)
Hypercholestérolémie familiale type I-LDL-Mutations ponctuelles W66G-E207K-R329X (Tissu congelé)
Hypercholestérolémie familiale type I-LDL-Mutations ponctuelles W66G-E207K-R329X (ADN)
Hypercholestérolémie familiale type I-LDLR-del 5-15kb (Sang total)
Hypercholestérolémie familiale type I-LDLR-del 5-15kb (ADN)
Leucémie / Lymphome - Réarrangement lignée B ou T (Moelle osseuse)
Leucémie / Lymphome - Réarrangement lignée B ou T (Sang total)
Leucémie / Lymphome - Réarrangement lignée B ou T (Tumeur)
Leucémie / Lymphome - Réarrangement lignée B, CDR3 (Moelle osseuse)
Leucémie / Lymphome - Réarrangement lignée B, CDR3 (Sang total)
Leucémie / Lymphome - Réarrangement lignée B, CDR3 (Tumeur)
Leucémie / Lymphome de Burkitt t(8;14) (Moelle osseuse)
Leucémie / Lymphome de Burkitt t(8;14) (Sang total)
Leucémie / Lymphome de Burkitt t(8;14) (Tumeur)
Leucémie LLA t(12;21) TEL/AML1, t(1;19) E2A/PBX1 , t(4;11) MLL/AF6 et t(9;11) MLL/AF9 (Sang total)
Leucémie LLA t(12;21) TEL/AML1, t(1;19) E2A/PBX1, t(4;11) MLL/AF6 et t(9;11) MLL/AF9 (Moelle osseuse)
Leucémie LMA inv 16, CBFB/MYH11 (Moelle osseuse)
Leucémie LMA inv 16, CBFB/MYH11 (Sang total)
Leucémie LMA, AML1-MTG8 de la t(8;21) (Moelle osseuse)
Leucémie LMA, AML1-MTG8 de la t(8;21) (Sang total)
Leucémie LMC et LLA, (BCR / ABL) de la t(9;22) (Moelle osseuse)
Leucémie LMC et LLA, (BCR / ABL) de la t(9;22) (Sang total)
Leucémie LPA, PML / RAR de la t(15;17) (Moelle osseuse)
Leucémie LPA, PML / RAR de la t(15;17) (Sang total)
Leucémie-LMA et syndromes myélodysplasiques GATA2 (Séquençage) (Moelle osseuse)
Leucémie-LMA et syndromes myélodysplasiques GATA2 (Séquençage) (Sang total)
Leucémie-LMA et syndromes myélodysplasiques GATA2 (Séquençage) (Tissus ou tumeur (Un morceau de tissu ou de tumeur frais ou congelé à -80°C))
Leucémie-LMA et syndromes myélodysplasiques GATA2 (Séquençage) (Frottis buccal )
Leucémie-prédisposition familiale gène PAX5 (Séquençage) (Moelle osseuse)
Leucémie-prédisposition familiale gène PAX5 (Séquençage) (Sang total)
Leucémie-prédisposition familiale gène PAX5 (Séquençage) (Biopsie tumeur (Un morceau de tumeur frais ou congelé à -80°C ))
Leucémie-prédisposition familiale gène RUNX1 (Séquençage) (Moelle osseuse)
Leucémie-prédisposition familiale gène RUNX1 (Séquençage) (Sang total)
Leucémie-prédisposition familiale gène RUNX1 (Séquençage) (Biopsie tumeur (Un morceau de tumeur frais ou congelé à -80°C ))
Leucémie-prédisposition familiale gène TP53 (Séquençage) (Moelle osseuse)
Leucémie-prédisposition familiale gène TP53 (Séquençage) (Sang total)
Leucémie-prédisposition familiale gène TP53 (Séquençage) (Biopsie tumeur (Un morceau de tumeur frais ou congelé à -80°C ))
LeucoEncéphalopathie Crie (gène eIF2B5) mutation p.Arg195His (Amniocytes)
LeucoEncéphalopathie Crie (gène eIF2B5) mutation p.Arg195His (Biopsie chorionique)
LeucoEncéphalopathie Crie (gène eIF2B5) mutation p.Arg195His (Sang total)
LeucoEncéphalopathie Crie (gène eIF2B5) mutation p.Arg195His (ADN)
Liaison du FVW: Ag au FVIII (Sang total)
Lipoprotéine lipase (Gène LPL) exon 5, mutations P207L (p.Pro207Leu) et G188E (p.Gly188Glu). (Amniocytes)
Lipoprotéine lipase (Gène LPL) exon 5, mutations P207L (p.Pro207Leu) et G188E (p.Gly188Glu). (Biopsie chorionique)
Lipoprotéine lipase (Gène LPL) exon 5, mutations P207L (p.Pro207Leu) et G188E (p.Gly188Glu). (Sang total)
Lipoprotéine lipase (Gène LPL) exon 5, mutations P207L (p.Pro207Leu) et G188E (p.Gly188Glu). (Tissu congelé)
Lipoprotéine lipase (Gène LPL) exon 5, mutations P207L (p.Pro207Leu) et G188E (p.Gly188Glu). (ADN)
Lymphome à grandes celllules t(2;5) NPM1/ALK (Moelle osseuse)
Lymphome à grandes celllules t(2;5) NPM1/ALK (Tumeur)
Mutation 20210G>A de la prothrombine (Sang total)
Mutation 20210G>A de la prothrombine (Papier buvard imbibé de sang)
Mutation de la protéine C 3363 INS.C (Amniocytes)
Mutation de la protéine C 3363 INS.C (Biopsie chorionique)
Mutation de la protéine C 3363 INS.C (Sang total)
Mutation de la protéine C 3363 INS.C (ADN)
Polymorphisme (STR) Post-greffe (Moelle osseuse)
Polymorphisme (STR) Post-greffe (Sang total)
Polymorphisme (STR) Pré-greffe (Moelle osseuse)
Polymorphisme (STR) Pré-greffe (Sang total)
Polymorphisme (STR) Pré-greffe (Bouche)
Polymorphismes et mutations pour la maladie de l’Angioédème (Sang total)
Polymorphismes et mutations pour la maladie de l’Angioédème (ADN)
Protéine C (séquençage) (Amniocytes)
Protéine C (séquençage) (Biopsie chorionique)
Protéine C (séquençage) (Sang total)
Protéine C (séquençage) (ADN)
Rhabdomyosarcome alvéolaire t(1;13) PAX7/FOXO1, et t(2;13) PAX3/FOXO1 (Moelle osseuse)
Rhabdomyosarcome alvéolaire t(1;13) PAX7/FOXO1, et t(2;13) PAX3/FOXO1 (Tumeur)
Sarcome synovial t(X;18) SS18/SSX1 et SS18/SSX2 (Moelle osseuse)
Sarcome synovial t(X;18) SS18/SSX1 et SS18/SSX2 (Sang total)
Sarcome synovial t(X;18) SS18/SSX1 et SS18/SSX2 (Tumeur)
Syndrome de Leigh (Amniocytes)
Syndrome de Leigh (Biopsie chorionique)
Syndrome de Leigh (Sang total)
Syndrome de Leigh (Papier buvard imbibé de sang)
Syndrome de l'X fragile; FMR1 (expansion de trinucléotides); Buvardage de Southern. (Sang total)
Syndrome de RETT gène MECP2 (Séquençage et MLPA) (Sang total)
Syndrome triple H ou syndrome de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie. (Amniocytes)
Syndrome triple H ou syndrome de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie. (Biopsie chorionique)
Syndrome triple H ou syndrome de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie. (Sang total)
Syndrome triple H ou syndrome de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie. (Tissu congelé)
Syndrome triple H ou syndrome de l'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie. (ADN)
Thalassémie alpha deletions 3.7, 4.2, SEA, MED, FIL, THAI, et 20.5 (Amniocytes)
Thalassémie alpha deletions 3.7, 4.2, SEA, MED, FIL, THAI, et 20.5 (Biopsie chorionique)
Thalassémie alpha deletions 3.7, 4.2, SEA, MED, FIL, THAI, et 20.5 (Sang total)
Thalassémie alpha deletions 3.7, 4.2, SEA, MED, FIL, THAI, et 20.5 (ADN)
Trouble de la glycosylation (Amniocytes)
Trouble de la glycosylation (Biopsie chorionique)
Trouble de la glycosylation (Sang total)
Trouble de la glycosylation (Tissu congelé)
Trouble de la glycosylation (ADN)
Tumeur desmoplasique à petites cellules EWSR1/WT1 t(11;22) (Moelle osseuse)
Tumeur desmoplasique à petites cellules EWSR1/WT1 t(11;22) (Sang total)
Tumeur desmoplasique à petites cellules EWSR1/WT1 t(11;22) (Tumeur)
Von Willebrand type 2N mutations associées (séquençage) (Sang total)
Von Willebrand type 2N mutations associées (séquençage) (ADN)
X-Fragile diagnostic postnatal et état de porteur (gène FMR1) par Southern (Sang total)
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Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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