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RÉFÉRENCE
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulement
INFORMATION PRÉANALYTIQUE
Le patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement
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Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine
Leucémie-LMA et syndromes myélodysplasiques GATA2 (Séquençage)
Informations pour Professionnel médical
But
Les syndromes myélodysplasiques (SMD) (MIM 614286) sont des affections clonales des cellules souches pluripotentes ou myéloïdes, caractérisées par une hématopoïèse inefficace, responsable de cytopénies sanguines qui contrastent avec une moelle généralement riche (insuffisance médullaire qualitative avec avortement intramédullaire);
Les SMD évoluent fréquemment en leucémie aiguë myéloïde (LAM) et constituent les plus fréquents des états préleucémiques chez l’adulte;
Des mutations ponctuelles dans le gène
GATA2
(MIM
137295
), situé en
3q21.3
sont maintenant associées à une incidence familiale de leucémie myéloïde aigue (LMA), syndrome myélodysplasique et à certains syndromes d’immunodéficience chez l’enfant;
Cette analyse est réalisée par amplification d’ADN génomique purifié, par PCR puis séquençage bi-directionnel des 5 exons codants et des régions non-codantes flanquantes du gène
GATA2
.
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Critère de rejet
PON-UBM-0007 : Procédure d’acceptabilité et de rejet des échantillons en lien avec la complétion des requêtes et de l’identification du prélèvement.
Quantité requise pour fin d'analyse
2-4 mL
Source
Sang total
Contenant 1
Tube EDTA (bouchon lavande)
Délai de réponse
Maximum 3 semaines
Requête
F-583 MOLECULAR DIAGNOSIS (GENETICS)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Informations pour Laboratoire
Délai max. échant.
Conservation de l’ADN extrait à vie.
Délai de transport interne au CHU
Le plus tôt possible
Particularités de transport vers le CHUSJ (de l'externe)
Température ambiante.
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
25038
Code de saisie dans SIL
GATAD
Aliquote
1 mL
Source
Sang total
Technique
MAISON
Méthode
PCR et séquençage
Description du processus de transfert
Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)
Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)
Fadi Hadman
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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À propos de cette page
Mise à jour le 17 décembre 2021
Créée le 20 octobre 2014
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