Comprendre les gènes

Qu’est-ce qu’un gène ?

Les gènes jouent un rôle important car ils déterminent les caractéristiques d’une personne. Par exemple, notre apparence physique (avoir des cheveux bouclés ou raides, ou des yeux de telle ou telle couleur) est due à nos gènes. Les gènes sont faits d’ADN, ou, si l’on veut utiliser le nom scientifique complet : Acide DésoxyriboNucléique.

L’ADN est formé de petits blocs, que l’on appelle aussi des « bases » (ou paires de bases »). La plupart du temps, on donne à chacun de ces blocs le nom de l’une des quatre lettres suivantes : A, T, C et G (Image 1).

Image 1.
Image 1 : L'ADN et ses bases. Adapté de National Human Genome Research Institute

Comme on peut le voir sur les Figure 1 et Figure 2, l’ADN ressemble à deux longs fils (qu’on appelle des « brins d’ADN ») qui s’enroulent entre eux en formant une double hélice. Chaque gène est constitué par un morceau de brin d’ADN et contient de l’information génétique précise.

À savoir aussi...

Où sont nos gènes ?

Image 2 : Chromosome et brins d'ADN. Adapté du National Human Genome Research Institute

La plupart des cellules de notre corps ont un « noyau » où les brins d’ADN sont agglomérés ensemble et forment les chromosomes. Tout l’ADN contenu dans le noyau d’une cellule est appelé le génome.

On sait que le génome de chacun d’entre nous contient environ 20 000 gènes qui contribuent à déterminer nos caractéristiques et qui nous rendent uniques.

D’où viennent nos gènes ?

La grande majorité de nos cellules contiennent 46 chromosomes. 23 chromosomes proviennent de notre mère, et 23 d’entre eux proviennent de notre père.

Tout comme les chromosomes, les gènes viennent aussi par deux : une copie de chaque gène vient de notre mère, et une copie de notre père.

C’est comme cela que nos parents nous transmettent certaines de leurs caractéristiques.

Comment fonctionnent nos gènes ?

Chaque gène contient des instructions pour fabriquer une protéine précise, comme une recette de cuisine. Sans les protéines fabriquées par nos gènes, notre corps ne peut pas fonctionner normalement. Pour produire une protéine, il est très important que le gène ait « la bonne recette ».

Dans un gène, la recette est écrite par la manière dont les blocs (les bases) de l’ADN sont rattachés entre eux (et donc la recette est constituée par une combinaison précise des « lettres » A, T, C et G, voir Image 2) : il faut que tous ces blocs soient dans un ordre précis pour que la recette marche : on appelle cet ordre précis « une séquence génétique ».

Image 3 : Mutation. Adapté de Wikimedia Commons Il y a toujours des petites variations dans une séquence génétique (des « variants »). Ce sont ces variants qui contribuent aussi à nous rendre différents les uns des autres. Ces différences n’ont toutefois généralement aucun impact sur notre santé car la recette pour fabriquer chaque protéine de notre corps n’est pas suffisamment modifiée pour empêcher les gènes de fonctionner normalement.

Mais il existe des variations plus importantes qui modifient trop « la recette » contenue dans l’ADN et endommagent nos gènes en les empêchant de fonctionner normalement : on appelle ces variations des mutations.

D’où viennent les mutations ?

Une mutation peut se produire de deux façons : elle peut être transmise par les parents à leur enfant, ou elle peut être « nouvelle » (c’est-à-dire qu’aucun des deux parents ne porte cette mutation dans son génome et ne l’a transmise à son enfant).

Une mutation « nouvelle » (ou « de novo ») est une mutation que nous n’héritons pas de nos parents, mais qui se produit spontanément dans les cellules sexuelles (le sperme ou l’ovule). De telles mutations ne sont pas présentes dans le génome des parents et elles peuvent expliquer l’apparition d’une maladie génétique chez leur enfant alors qu’il n’existe aucun historique familial cette maladie.

Comment se transmettent les maladies génétiques  ?

Les maladies, ou conditions génétiques, peuvent être hérités des parents. Il existe différents mode de transmission. La transmission peut être dominante, récessive, liée à l’X ou mitochondriale.

  • La transmission autosomique récessiveLa transmission autosomique récessive
    On parle de transmission récessive, lorsque les 2 parents sont porteurs de mutations dans le même gène. Les parents porteurs de conditions récessives n’ont aucun symptôme de la maladie. Ils ont cependant un risque de 25% d’avoir un enfant atteint qui a hérité une copie du gène muté de chacun des parents.
  • La transmission autosomique dominanteLa transmission autosomique dominante
    On parle d’une condition dominante lorsque la présence d’une mutation dans 1 des 2 copies d’un gène donne lieu à des symptômes. Une personne atteinte a un risque de 50% (1/2) de transmettre la condition à chacun de ses enfants.
  • La transmission liée à l’X
    La différence entre les hommes et les femmes est déterminée par une paire de nos chromosomes que nous appelons « chromosomes sexuels ». Les femmes ont deux chromosomes sexuels identiques XX et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).
    Lorsque les gènes mutés se trouvent sur le chromosome X, la transmission est dite « liée à l’X ». Généralement, ces conditions touchent plus sévèrement les garçons que les filles, puisque  les garçons ont un seul chromosome X. Les femmes peuvent être porteuses de ces conditions et dans ce cas ont un risque de 50% de  transmettre la condition dont elles sont porteuses à leurs garçons, qui en seront alors atteints.
  • La transmission mitochondriale
    Très rarement, les maladies génétiques sont dues à des mutations dans l’ADN mitochondrial. Cet ADN se trouve à l’intérieur de petites composantes de nos cellules « les mitochondries ». Les mitochondries sont les « usines à énergie » de nos cellules.
    Les mitochondries que nous avons dans chacune de nos cellules proviennent des ovules de nos mères. Lorsque la mutation touche un des gènes de l’ADN mitochondrial, la femme la transmettra automatiquement à tous ses enfants, garçons ou filles. Un homme porteur d’une mutation de l’ADN mitochondrial n’est pas à risque de la transmettre à ses enfants.

Qu’est-ce qu’un test génétique ?

Un test génétique permet de « lire » l’information contenue dans l’ADN d’une personne. Grâce aux tests génétiques, on peut déterminer si une personne a, aura ou est à risque de développer certaines maladies. Un tel test permet aussi de déterminer le mode de transmission de la condition et permettra de préciser le risque d’une personne de transmettre la maladie à ses enfants.

Il y a plusieurs types de tests génétiques :

  • Un test qui examine les chromosomes (leur nombre et leur taille).
  • Un test qui mesure la quantité d’ADN dans nos chromosomes (recherche de délétion ou duplication). Ce test s’appelle CGH sur micropuce.
  • Un test qui porte sur un seul ou quelques gènes (ou seulement sur une partie d’entre eux).
  • Un test qui examine la séquence complète de l’ADN contenu dans les cellules d’une personne et qu’on appelle « séquençage de l’exome ».

La génétique du trouble de neurodéveloppement

Le retard de développement (marcher tard, parler tard et /ou avoir un déficience intellectuelle) et le trouble du spectre de l’autisme (TSA) chez certains enfants peuvent être dus à des mutations génétiques.

Les délétions et duplications chromosomiques peuvent expliquer jusqu’à 20-25% des cas de retard de développement et jusqu’à 15% des cas de TSA. Ces changements génétiques peuvent être détectés par l’analyse par CGH sur micropuce.

Le trouble du neurodéveloppement peut être dû  à un syndrome génétique causé par des mutations dans un seul gène. Le plus fréquent de ces syndromes s’appelle le syndrome du X-fragile qui est causé par une mutation dans un gène sur le chromosome X nommé FMR1.

Il existe de nombreuses conditions génétiques pouvant causer un retard de développement chez l’enfant.  Les symptômes de l’enfant permettent des fois au médecin de cibler certains gènes et de proposer des tests génétiques. D’autres fois, les symptômes sont peu spécifiques et ne permettent pas au médecin de poser un diagnostic génétique.

Pour ces derniers, les médecins peuvent opter pour une analyse de l’exome. Au Québec, l’analyse de l’exome clinique est uniquement offerte sur une base de recherche. L’exome permet de trouver un diagnostic chez 35-40% des enfants.


Images

  • La transmission autosomique dominante
    La transmission autosomique dominante
  • La transmission autosomique récessive
    La transmission autosomique récessive
  • L'ADN et ses bases. Adapté de National Human Genome Research Institute
    L'ADN et ses bases. Adapté de National Human Genome Research Institute
  • Chromosome et brins d'ADN. Adapté du National Human Genome Research Institute
    Chromosome et brins d'ADN. Adapté du National Human Genome Research Institute
  • Mutation. Adapté de Wikimedia Commons
    Mutation. Adapté de Wikimedia Commons

Ce document a été adapté d’un document développé par Béatrice Godard, Iris Jaitovich-Groisman et Thierry Hurlimann – du Groupe de recherche OMICS-ETHICS et de l’Institut de recherche en santé publique de l’Université de Montréal (IRSPUM) –, dans le cadre d’un projet de recherche subventionné par Génome Canada/Québec et les Instituts de recherche en santé du Canada (Médecine personnalisée dans le traitement de l’épilepsie).

Il a été adapté pour sa mise en ligne sur CIRENE. L’information présentée dans ce document vise à permettre aux patients et à leur famille de mieux comprendre la portée des tests génétiques. Toutefois, elle ne remplace en aucun cas un conseil génétique approprié pour celles et ceux qui recourent à de tels tests.

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Mise à jour le 8 avril 2019
Créée le 7 novembre 2017
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