Optilab CHU Sainte-Justine offre maintenant les analyses génomiques par séquençage de nouvelle-génération (SNG) pour les clientèles pédiatriques en génétique, oncologie, hématologie et autres secteurs.
Ces analyses ont été établies au Laboratoire de diagnostic moléculaire du CHU Sainte-Justine dans le cadre du Réseau québécois de diagnostic moléculaire (RQDM). En effet, les laboratoires de diagnostic moléculaire du Québec se sont regroupés en un réseau dont la mission première est de rapatrier au Québec les analyses génétiques auparavant envoyées à l'extérieur de la province.
Les détails de chaque analyse sont disponibles sur cette page, ainsi que la documentation nécessaire pour procéder.
Pour les professionnel(le)s de la santé
Documentation à remplir pour chaque analyse :
Toute demande incomplète sera traité en non-conformité et pourra éventuellement être annulée. Veuillez vous référer au répertoire web pour les types de prélèvement acceptés, ainsi que les instructions et conditions d'envoi au laboratoire.
Veuillez vous référer également au répertoire des procédures du MSSS pour plus d'information, incluant l'éventail des gènes testés.
Analyses offertes
Déficience intellectuelle / Retard global de développement
Cette analyse n'est présentement offerte qu'aux médecins généticien(ne)s du CHUSJ, du CHUM et CUSM.
! IMPORTANT !
Cette analyse DOIT être faite en trio : envoyer un prélèvement de chaque parent.
Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
Cette analyse n'est présentement offerte qu'aux médecins généticien(ne)s et immunologues/rhumatologues seulement.
Maladies mitochondriales
Cette analyse est réservées aux médecins généticien(ne)s et neurologues seulement.
Oncologie
! IMPORTANT !
L'analyse du transcriptome ne nécessite pas le consentement RQDM pour procéder, seulement le formulaire clinique.
! ATTENTION !
Pour l’analyse du transcriptome, envoyer l'échantillon le plus tôt possible et nous aviser par fax au 514-345-2339 ou par courriel au
dxmoleculaire.hsj@ssss.gouv.qc.ca de son arrivée (inclure l'heure et le numéro de suivi).
Analyses Noonan/Rasopathies
L’analyse prénatale est réservée aux médecins généticiens. L’analyse postnatale est réservée aux médecins généticiens et aux cardiologues pédiatriques. Veuillez vous assurer de consulter l’algorithme clinique pour vous assurer de l’éligibilité de votre patient à l’analyse.
Veuillez prendre note!
D'autres analyses sont offertes aux prescriptrices et prescripteurs du CHU Sainte-Justine seulement. Tous les détails »
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