Les options thérapeutiques disponibles étaient, avant 1990, des mesures palliatives. Les patients atteints sévèrement de la maladie de Gaucher peuvent bénéficier d’une transplantation de la moelle osseuse. Cependant, la procédure comporte de nombreux risques tels une longue hospitalisation reliée aux nombreuses complications et à un haut risque de mortalité. La splénectomie a été utilisée, antérieurement, pour corriger la thrombocytopénie sévère engendrée par la splénomégalie. Cependant, il a été démontré que cette intervention augmente l'accumulation de cellules de Gaucher dans le foie, les poumons et la moelle osseuse.
Il existe présentement 3 options thérapeutiques pour le traitement de la maladie de Gaucher :