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Les gènes jouent un rôle important car ils déterminent les caractéristiques physiques d’une personne (couleurs des yeux, des cheveux) et comment les organes fonctionnent. Les gènes sont faits d’ADN : Acide DésoxyriboNucléique.
L'ADN est formé de petits blocs, également connu sous le nom de « bases » (ou paires de « bases »). La plupart du temps, le nom de l’une des quatre lettres suivantes : A, T, C et G est donné à chacun de ces blocs (Image 1).
Comme il est possible de le constater sur les Figure 1 et Figure 2, l’ADN ressemble à deux longs fils (des « brins d’ADN ») qui s’enroulent entre eux en formant une double hélice. Chaque gène est constitué par une séquence précise d’ADN.
Saviez-vous que ? L’être humain possède plus de 20 000 gènes. Cet ensemble de gènes est appelé génome.
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Où sont nos gènes ?
La plupart des cellules de corps humain ont un « noyau » où les brins d’ADN sont agglomérés ensemble et forment les chromosomes. L’être humain possède 46 chromosomes : 23 chromosomes proviennent de la mère, et 23 proviennent du père. L’humain possède ainsi deux copies de tous ses gènes : une copie de la mère et l’autre du père.
C’est ainsi que les parents nous transmettent à leurs enfants certaines de leurs caractéristiques.
Comment fonctionnent nos gènes ?
Chaque gène contient des instructions pour fabriquer une protéine précise, comme une recette à cuisiner. Sans les protéines fabriquées par les gènes, le corps ne peut pas fonctionner adéquatement. Pour produire une protéine, il est très important que le gène ait la bonne séquence d’ADN (la bonne recette).
Il arrive que des fautes d’orthographe se glissent dans la recette d’ADN. Ces fautes d’orthographe sont appelées mutations, en langage génétique. Les mutations peuvent empêcher un gène de fonctionner normalement, et peut causer des maladies génétiq
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D’où viennent les mutations ?
Une mutation peut se produire de deux façons : elle peut être transmise par les parents, ou elle peut être « nouvelle » chez l’enfant (c’est-à-dire qu’aucun des deux parents ne porte cette mutation dans son génome).
Une mutation « nouvelle » (ou « de novo ») est une mutation qui apparait par hasard chez une personne. Ceci explique l’apparition d’une condition génétique chez un enfant alors qu’il n’y a pas d’histoire de cette condition dans la famille.
Comment se transmettent les maladies génétiques ?
Les conditions génétiques peuvent être transmises par les parents selon différents mode de transmission. La transmission peut être récessive, dominante, liée à l’X ou mitochondriale.
La transmission autosomique récessive
La transmission récessive est évoquée lorsque les 2 parents sont porteurs de mutations dans le même gène. Les parents porteurs de conditions récessives n’ont aucun symptôme de la maladie. Ils ont cependant un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint qui a hérité une copie du gène muté de chacun des parents.
La transmission autosomique dominante
Il est possible de parler d’une condition dominante lorsque la présence d’une mutation dans 1 des 2 copies d’un gène donne lieu à des symptômes. Le parent qui possède la mutation a donc généralement des symptômes de la maladie. Une personne atteinte a un risque de 50 % (soit 1 sur 2) de transmettre la condition à chacun de ses enfants. Plusieurs conditions dominantes peuvent être dues à des nouvelles mutations, ce qui explique que les parents n’aient pas la mutation, ni de symptômes. - La transmission liée à l’X
La différence entre les hommes et les femmes est déterminée par une paire de nos chromosomes appelés « chromosomes sexuels ». Les femmes ont deux chromosomes sexuels identiques XX et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).
Lorsque les gènes mutés se trouvent sur le chromosome X, la transmission est dite « liée à l’X ». Généralement, ces conditions touchent plus sévèrement les garçons que les filles, puisque les garçons ont un seul chromosome X. Les femmes peuvent être porteuses de ces conditions et ont alors un risque de 50 % de transmettre la condition dont elles sont porteuses à leurs garçons, qui seront alors atteints.
- La transmission mitochondriale
Très rarement, les maladies génétiques sont dues à des mutations dans l’ADN mitochondrial. Cet ADN se trouve à l’intérieur de petites composantes cellulaires, « les mitochondries ». Les mitochondries sont les « usines à énergie » des cellules.
Les mitochondries proviennent des ovules de la mère. Lorsqu’une mutation touche un des gènes de l’ADN mitochondrial, la femme la transmettra automatiquement à tous ses enfants, garçons ou filles. Un homme porteur d’une mutation de l’ADN mitochondrial n’est pas à risque de la transmettre à ses enfants.
Qu’est-ce qu’un test génétique ?
Un test génétique permet de « lire » l’information contenue dans l’ADN d’une personne. Grâce aux tests génétiques, il est possible de déterminer si une personne a, aura ou est à risque de développer certaines conditions de santé. Le test génétique permet aussi de trouver la cause de divers problèmes de santé, lorsqu’un motif génétique est suspecté.
Un test génétique permet aussi de déterminer le mode de transmission de la condition et permettra de préciser le risque de transmission aux enfants.
Il existe plusieurs types de tests génétiques :
- Carytoype : test qui examine les chromosomes (leur nombre et leur taille)
- CGH sur micropuce : test qui mesure la quantité d’ADN dans nos chromosomes (ADN qui manquante, délétion, ou ADN en trop, duplication)
- Panel de gènes : test qui porte sur un nombre précis de gènes (un ou plusieurs)
- Séquençage de l’exome ou du génome : test qui examine la séquence complète de l’ADN