Diagnostic de neurofibromatose

Le diagnostic clinique de neurofibromatose repose sur la présence d’au moins deux des critères établis par la National Institute of Health. Ceux-ci sont très variables et peuvent affecter différentes fonctions du corps.

Critères

• Au moins 6 taches café au lait
  Tache brunâtre souvent bien délimitée sur la peau ayant un diamètre de plus de 5 mm chez le pré-pubère et de plus de 15 mm après la puberté. 
• Lentigine (freckling)
  Petites taches de moins de 5 mm souvent retrouvées au niveau des aisselles et de l’aine.
• Gliome des voies optiques
  Tumeur touchant le nerf des yeux.
• Au moins 2 nodules de Lisch
  Tache au niveau de l’iris des yeux.
• Au moins 2 neurofibromes
  Tumeurs bénignes formant un petit nodule sur la peau ou au moins un neurofibrome plexiforme (tumeur bénigne, mais plus volumineuse, touchant les nerfs).
• Lésion osseuse distinctive
  Anomalie osseuse avec déformation habituellement présente à la naissance.
  Membre de la famille avec NF1.

Comme les manifestations peuvent apparaître plus tard au cours de l’enfance ou du début de l’âge adulte, il est parfois difficile de poser un diagnostic définitif chez certains patients. Dans ce contexte, un test génétique (habituellement via une prise de sang) peut aider à confirmer le diagnostic.