Les personnes avec NF1 peuvent présenter des atteintes osseuses :
La dysplasie des os
Une dysplasie des os (malformation) peut être présente chez un faible pourcentage de patients avec NF1 (moins de 5%). Cette malformation est habituellement visible dès la naissance et touche habituellement les os de la jambe ou d’une partie de l’orbite.
Les radiographies de routine ne sont pas recommandées à moins d’une suspicion clinique.
Si une dysplasie est présente, un suivi étroit avec les orthopédistes est habituellement mis en place. Ces patients présentent un risque élevé de fracture et la guérison est souvent difficile créant une pseudoarthrose.
La scoliose
La scoliose (courbe au niveau de la colonne du dos) est présente chez près de 10% des patients avec NF1. Un suivi conjoint est habituellement établi avec les orthopédistes.
Parfois, les patients doivent porter un corset et, plus rarement, subir une intervention chirurgicale afin de corriger la scoliose.