Causes de la neurofibromatose de type 1

Causes et transmission

La NF1 est causée par une modification du code génétique (mutation génétique) affectant le gène NF1, situé sur le chromosome 17. Ce gène est impliqué dans la prolifération et la différenciation des cellules.

La NF1 est une maladie autosomale dominante, c’est-à-dire que la présence d’une des deux copies d’un gène (d’un seul allèle) muté est suffisante pour que la maladie se développe. Une personne atteinte de NF1 a une chance sur deux de transmettre cette mutation à chaque grossesse, ce qu’on appelle la transmission familiale.

Chez 50% des personnes avec NF1, la mutation est de novo, c’est-à-dire qu’elle n’est pas héritée des parents.

Transmission de la NF1


Vidéo

Les facteurs génétiques

Gabrielle Charron Rainville rencontre Anne-Marie Laberge, généticienne. D’une manière simple et vulgarisée, elle explique comment la maladie peut se transmettre d’une génération à la suivante ou tout simplement apparaître. De plus, elle répond aux questions le plus souvent posées par les adultes qui sont atteints de cette maladie et qui souhaitent avoir des enfants.

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Mise à jour le 7 novembre 2017
Créée le 9 février 2017
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