La neurofibromatose de type 1 (NF1) est un désordre génétique se manifestant principalement par une atteinte de la peau et du système nerveux d’où son regroupement dans les maladies neuro-cutanées.
Les manifestations de la NF1 sont cependant variées et peuvent impliquer plusieurs organes. La NF1 est l’un des désordres génétiques le plus commun et touche près d’une personne sur 3 000, soit environ 10 000 personnes au Canada.
C’est une maladie progressive, c’est-à-dire que ses caractéristiques peuvent évoluer avec le temps. Les symptômes varient également beaucoup d’une personne à l’autre et ce, même au sein d’une même famille. L’âge influence aussi l’apparition des manifestations.
En raison des possibles complications médicales, un suivi médical régulier est recommandé. La plupart des personnes avec la NF1 vivent malgré tout une vie épanouie, fréquentent l’école et travaillent.
Gabrielle Charron Rainville rencontre Sébastien Perreault, neurologue, afin de démystifier cette maladie neurologique peu connue. Vous découvrirez aussi comment le CHU Sainte-Justine et CIRENE prennent en charge d’une manière globale les enfants atteints par la NF1 en regroupant tous les services dont le patient a besoin en une seule clinique.