À qui s’adresse le DPI ?

Le DPI s’adresse principalement aux couples dont une anomalie chromosomique (translocation, délétion, inversion) ou génétique grave est connue. L’affection est généralement révélée lorsqu’il existe un individu atteint dans la famille ou que le couple a préalablement donné naissance à un enfant atteint.

Il existe plusieurs indications pour le DPI :

1. Les affections liées au chromosome X
   Dans ce cas, les femmes sont porteuses de la maladie sans en être atteintes et la transmettent à la moitié de la descendance masculine.
   
   Si le gène qui cause la maladie est identifié, il est possible de faire le diagnostic. S’il n’est pas identifié, il est possible d’avoir recours au DPI afin d’établir le sexe des embryons et de ne transférer que les embryons de sexe féminin (qui seront sains ou simplement porteurs).
   
   La dystrophie musculaire de Duchenne est un exemple d’affection liée au chromosome X.
   
   Il est à noter que l’utilisation du DPI pour l’établissement du sexe des embryons à des fins non médicales (par exemple afin d’équilibrer une famille) est interdite par la loi au Canada.
    
2. Les maladies monogéniques autosomiques dominantes
   Un des membres du couple est atteint de cette maladie et la transmission à la progéniture est automatique, par exemple : l’achondroplasie, la dystrophie myotonique de Steinert et la maladie de Huntington.
    
3. Les maladies monogéniques récessives
   Dans la plupart des cas, les deux membres du couple sont porteurs du gène défectueux causant la maladie sans toutefois en être atteint. Dans ce cas, la maladie affectera 25% de la progéniture alors que 25% seront sains et 50% seront porteurs (comme les parents).
   La fibrose kystique du pancréas est un exemple de maladie autosomique récessive.
    
4. Les anomalies chromosomiques de structure
   L’un des membres du couple est porteur d’une anomalie au niveau de la structure de ses chromosomes sans nécessairement en être affecté mais dont la transmission de cette anomalie peut avoir de graves conséquences sur la progéniture.
   Par exemple, les translocations, inversions, délétions.