Comorbidités

Lorsqu’on est atteint d’une maladie comme la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), une prise en charge de certains aspects psychologiques est souvent nécessaire. Jean-François Baril rencontre Louise Gagnon, neuropsychologue, qui nous explique ces différentes conditions. Elle nous indique ce qu’il est possible de faire afin d’accompagner son enfant dans un cheminement qui sera parfois différent de celui des autres.

Le trouble du spectre de l’autisme est diagnostiqué chez 25-60% des patients atteints de STB. D’ailleurs, la sclérose tubéreuse de Bourneville est maintenant considérée comme,  une cause génétique de l’autisme.

Toutefois, cette association entre la sclérose tubéreuse de Bourneville et l’autisme est relativement récente et encore largement méconnue.

Divers hypothèses commencent à être mises en avant telles que :

• L’épilepsie et la déficience intellectuelle
  Certaines études démontrent que la présence d’épilepsie ou de déficience intellectuelle semblent être des facteurs de risque de présence d’autisme dans la STB.
• Le nombre et la localisation des tubers corticaux
  Il semblerait que les patients STB avec autisme ont un nombre plus élevé de tubers corticaux en comparaison avec les patients sans autisme.
• L’hypothèse génétique
  Il paraîtrait que la tuberine produit par le gène TSC2 impliqué dans la STB, serait plus fortement exprimée dans les régions du cerveau impliquées dans le phénotype autistique.

La sclérose tubéreuse de Bourneville est également souvent associée à un TDAH. Entre 25-50% des enfants atteints de sclérose tubéreuse ont aussi un diagnostic de TDAH. L’association entre celui-si et la STB peut être causée par la présence de déficience mentale ou d’épilepsie.

Toutefois, il est possible que l’enfant atteint de STB ait un diagnostic de TDAH sans être atteint de ces autres pathologies. Dans certains cas, des perturbations lors du développement du cerveau de l’enfant avec STB peut conduire à des déficits de l’attention.

Elle est présente chez 60 à 85 % des individus atteints de la STB selon les études. Le degré de celle-ci varie selon les personnes, allant du retard léger au retard profond. Cette déficience  peut se manifester dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Il semble que plus les manifestations neurologiques sont présentes précocement plus une sévérité de cette déficience sera observée.

Plusieurs raisons ont été mises en avant notamment :

• Cette déficience serait souvent en lien avec un syndrome de West ou des crises convulsives persistantes survenues à un jeune âge.
• Des études ont montré également que la survenue d’un retard mental semble être corrélée au nombre de tubers corticaux (plus de cinq) et à leur localisation dans les régions frontales et occipitales.

Des problèmes peuvent être associés à la déficience intellectuelle comme par exemple des difficultés d’apprentissage et d’adaptation sociale, un déficit de repérage spatio-temporel et des troubles du comportement.

L’épilepsie touche plus de 85% des personnes atteintes de STB et le 2/3 des patients développeront une épilepsie durant leur première année de vie, prenant la forme de crises focales ou de spasmes infantiles.

C’est principalement une vulnérabilité génétique et neurobiologique qui est à la base de l’apparition de l’épilepsie. Il est important de prendre en charge rapidement les crises d’épilepsie puisqu’elles peuvent avoir un impact négatif sur le développement de l’enfant.

Les enfants avec STB ont un risque plus grand de développer des problèmes d’anxiété, de dépression ou de trouble obsessif-compulsif. Ils sont surtout fréquents chez les enfants les plus âgés. L’anxiété peut se manifester sous différentes formes comme des inquiétudes excessives ou des moments de panique inexpliquée. Par exemple, les enfants d’âge scolaire peuvent développer une phobie soudaine de l’école.

La mauvaise image de soi des enfants avec STB est souvent responsable de l'apparition de ces types de problème. Il semblerait que les patients atteints de STB et d’épilepsie sont plus susceptible de développer des problèmes tels que l’anxiété et la dépression. L’association entre ces pathologies et l’épilepsie a d’ailleurs été signalée.