Diagnostic : STB

Comment faire un diagnostic de STB

Le diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville se fait sur la base de critères cliniques. On distingue deux sortes de critères soit les critères majeurs et les critères mineurs.

Pour qu’un diagnostic soit certain, il faut la présence d’au moins deux critères majeurs ou d’un critère majeur et de deux mineurs.

Un diagnostic possible peut être posé lorsqu’il y a présence d’un critère mineur et un majeur.

* Noter que la combinaison des critères lymphangiomyomatose et angiomyolipomes ne confirme pas la présence de sclérose tubéreuse de Bourneville.

Critères cliniques

Critères majeurs

  • Macules hypopigmentées  (≥3; ≥ 5 mm de diamètre) 
  • Angiofibromes (>3)  ou plaque fibreuse céphalique 
  • Fibromes unguéaux (≥2) 
  • Peau de chagrin  ou collagénomes multiples 
  • Hamartomes rétiniens multiples 
  • Dyplasies corticales (>3)
  • Nodules sous-épendymaires (≥2) 
  • Tumeur sous-épendymaire  à cellules géantes (SEGA) 
  • Rhabdomyome cardiaque
  • Lymphangiomyomatose (LAM)
  • Angiomyolipomes (≥2)

Critères mineurs

  • Lésions cutanées « Confetti »
  • Puits de l'émail dentaire (≥3)
  • Fibromes intra-oraux (≥2)
  • Tache achromique rétinienne
  • Kystes rénaux multiples
  • Hamartomes extra-rénaux

Critère génétique

Une mutation TSC1 ou TSC2 connue comme étant pathologique est suffisante pour poser le diagnostic.

Saviez-vous que nous sommes...
Parmi les meilleurs hôpitaux spécialisés dans le monde selon le classement Newsweek.
Newsweek
1er établissement québécois de santé des meilleurs employeurs canadiens au palmarès Forbes.
Forbes
À propos de cette page
Mise à jour le 17 janvier 2018
Créée le 20 mars 2017
Signaler ou faire une remarque
 

Chaque dollar compte !

Merci de votre générosité.

Ce sont les donateurs comme vous qui nous permettent d’accélérer la recherche, de guérir, à chaque année, plus d’enfants et continuer d’offrir un des meilleurs niveaux de santé au monde.

Il est également possible de donner par la poste ou de donner par téléphone au numéro sans frais

1-888-235-DONS (3667)

Nous contacter

514 345-4931

Légal

© 2006-2014 CHU Sainte-Justine.
Tous droits réservés. 
Avis légaux  Confidentialité  Sécurité  Crédits

Avertissement

Les informations contenues dans le site « CHU Sainte-Justine » ne doivent pas être utilisées comme un substitut aux conseils d’un médecin dûment qualifié et autorisé ou d’un autre professionnel de la santé. Les informations fournies ici le sont à des fins exclusivement éducatives et informatives.

Consultez votre médecin si vous croyez être malade ou composez le 911 pour toute urgence médicale.

CHU Sainte-Justine