Diagnostic : STB

Le diagnostic de la sclérose tubéreuse de Bourneville se fait sur la base de critères cliniques. On distingue deux sortes de critères soit les critères majeurs et les critères mineurs.

Pour qu’un diagnostic soit certain, il faut la présence d’au moins deux critères majeurs ou d’un critère majeur et de deux mineurs.

Un diagnostic possible peut être posé lorsqu’il y a présence d’un critère mineur et un majeur.

* Noter que la combinaison des critères lymphangiomyomatose et angiomyolipomes ne confirme pas la présence de sclérose tubéreuse de Bourneville.

Critères cliniques

Critères majeurs

• Macules hypopigmentées  (≥3; ≥ 5 mm de diamètre) 
• Angiofibromes (>3)  ou plaque fibreuse céphalique 
• Fibromes unguéaux (≥2) 
• Peau de chagrin  ou collagénomes multiples 
• Hamartomes rétiniens multiples 
• Dyplasies corticales (>3)
• Nodules sous-épendymaires (≥2) 
• Tumeur sous-épendymaire  à cellules géantes (SEGA) 
• Rhabdomyome cardiaque
• Lymphangiomyomatose (LAM)
• Angiomyolipomes (≥2)

Critères mineurs

• Lésions cutanées « Confetti »
• Puits de l'émail dentaire (≥3)
• Fibromes intra-oraux (≥2)
• Tache achromique rétinienne
• Kystes rénaux multiples
• Hamartomes extra-rénaux

Critère génétique

Une mutation TSC1 ou TSC2 connue comme étant pathologique est suffisante pour poser le diagnostic.