Manifestations cliniques de la STB

La sclérose tubéreuse de Bournevillle regroupe diverses manifestations cliniques. Celles-ci sont très variables d’une personne à l’autre et peuvent affecter différents organes.

De par sa grande variabilité de manifestations, les enfants vivant avec la sclérose tubéreuse de Bourneville sont parfois grandement atteints tandis que d’autres présentent moins de problèmes associés à la STB.

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Les atteintes à la peau

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie neuro-cutanée, ce qui sous-entend que des manifestations se présentent sur la peau des personnes qui en sont atteintes. Quels sont ces symptômes et que doit-on surveiller ? Jean-François Baril rencontre Catherine McCuaig, dermatologue, qui explique et fait l’inventaire de ces papules, marques et autres signes qui peuvent se manifester.

Les atteintes aux reins

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) peut affecter plusieurs organes, dont les reins des personnes atteintes de cette maladie complexe. Jean-François Baril rencontre Geneviève Benoit, néphrologue, qui fait le point sur les manifestations probables et celles, plus rares, qui peuvent survenir lorsqu’un enfant est atteint par la STB.

Les atteintes aux yeux

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) peut affecter plusieurs organes, dont les yeux. Jean-François Baril rencontre Luis Ospina, neuro-ophtalmologiste, qui nous explique quels sont les complications possibles et en quoi consistent les examens des yeux des enfants suivis pour la STB.

Les atteintes cardiaques

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) peut affecter plusieurs organes, dont le cœur des personnes atteintes par cette maladie complexe. Comment cela est-il possible, comment l’enfant sera-t-il touché et quels sont les traitements possibles ? Jean-François Baril rencontre Nagib Dahdah, cardiologue, qui répond à toutes ces questions.


Manifestations cliniques


Peau

Il faut savoir que les manifestations dermatologiques sont présentes chez 95% des patients. Elles sont donc une caractéristique importante de la sclérose tubéreuse de Bourneville.

La peau peut être affectée de multiples façons :

  • Des macules hypopigmentées (taches pâles) peuvent apparaître dès la naissance, mais devenir plus évidentes à mesure que l'enfant grandit. Elles augmentent de taille proportionnellement au reste du corps. Celles-ci ne causent aucun problème.
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      Macules hypopigmentées
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      Macules hypopigmentées
  • Des angiofibromes faciaux (lésions près du nez qui ressemblent à de l'acné) apparaissent généralement de façon plus marquée vers la fin de l'enfance. Lorsqu’ils deviennent très nombreux, ils peuvent être une source potentielle de stigmatisation. Des traitements avec sirolimus topique ou au laser sont disponibles et sont souvent efficaces.
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      Angiofibromes faciaux
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      Angiofibromes faciaux
  • Des fibromes péri-ungéaux se développent généralement à l'adolescence. Ils ne causent pas de problème à moins qu'ils se mettent à saigner suite à un traumatisme local. Ils peuvent alors être traités efficacement par un dermatologue.
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      Fibromes péri-ungéaux
  • Des plaques frontales et la peau de chagrin (« shagreen patch ») sont des stigmates de la sclérose tubéreuse qui ne nécessitent généralement pas de traitement.
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      Plaques frontales
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      Peau de chagrin
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      Peau de chagrin
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      Peau de chagrin


Cerveau

Plusieurs manifestations cliniques peuvent être observées au niveau du cerveau.

  • Lépilepsie affecte entre 60-90% des patients atteints de STB. Celle-ci débute dans 65% des cas durant la première année de vie et dans le 2/3 des patients avec STB seront réfractaires aux médicaments.
  • La moitié des patients traités pour une STB ont une atteinte intellectuelle. Dans ces circonstances, il est important de suivre le patient en neuropsychologie afin de permettre une meilleure intégration scolaire et sociale.
  • Les troubles psychiatriques tels que l’anxiété, les troubles de l’humeur, le trouble du déficit d'attention avec hyperactivité et les troubles obsessifs-compulsifs, peuvent être retrouvés chez les patients atteints de STB. Il est important de dépister ces conditions afin de fournir des traitements adaptés aux patients.
  • Neuropathologies
    • Tubers
      Les tubers sont des malformations du cerveau qui apparaissent tôt lors de la gestation et qui ne grossissent pas par la suite. Il semblerait que ce sont les tubers et la région du cerveau qui les entoure qui seraient responsables de la production d'activité épileptique.
    • Nodules sous-épendymaires et les tumeurs sous-épendymaires à cellules géantes
      Les nodules sous-épendymaires sont des lésions qui se forment le long des ventricules latéraux. Les nodules deviennent des tumeurs sous-épendymaires à cellules géantes lorsque leur taille bloque le foramen de Monro. Il est recommandé de faire une IRM cérébrale tous les un à trois ans pour suivre la croissance possible des nodules sous-épendymaires en tumeurs sous-épendymaires à cellules géantes.

      Une détection précoce de ces tumeurs permet de suivre leur progression et d'intervenir au besoin avant que des dommages cérébraux sévères se produisent. Pour des raisons encore inconnues, les nodules sous-épendymaires perdent leur potentiel de croissance au début de la vingtaine. À cet âge, il n'est donc plus nécessaire de faire des IRM cérébrales de suivi.


Reins

Les atteintes rénales comprennent des angiomyolipomes (AML), des kystes et une possible corrélation avec le carcinome rénal. 

  • Angiomyolipome (AML)
    Les angiomyolipome sont des tumeurs qui, lorsqu’elles grossissent peuvent causer une hémorragie abdominale. Le consensus actuel est de faire une intervention si la taille d'un AML est de 4 cm ou plus. Le médicament « everolimus » permet de faire diminuer la taille des AML.

    L'embolisation rénale est une autre option possible. La résection rénale est utilisée en dernier recours. Les AML rénaux doivent être suivis radiologiquement annuellement tout au long de la vie du patient, car leur croissance est imprévisible. Si un patient n'a aucune anomalie rénale, les examens de suivi radiologique peuvent être espacés aux 2 ou 3 ans. 
  • Les kystes
    Les kystes rénaux causent rarement des difficultés à moins qu'ils soient très volumineux et très nombreux. Ils peuvent alors causer de l'hypertension artérielle, qui est traitée avec des médicaments anti-hypertenseurs.
  • Carcinome rénal
    Les carcinomes rénaux sont des cancers qui débutent des cellules du rein.


Yeux

Une manifestation clinique peut être observée au niveau des yeux, soit les hamartomes rétiniens. Celles-ci sont des lésions bénignes et n'affectent que très rarement la vision. Un examen oculaire avec dilatation pupillaire par un ophtalmologiste ou un optométriste est recommandé.


Coeur

Les rhabdomyomes cardiaques sont des tumeurs bénignes souvent découverts lors des échographies de grossesse. Ils causent très rarement des atteintes fonctionnelles significatives et régressent spontanément durant l'enfance.

Un faible pourcentage d'adultes peut cependant avoir des atteintes du rythme cardiaque, présumément causées par la présence antérieure de rhabdomyome. La recommandation actuelle est d'en faire le suivi avec des échocardiogrammes et des électrocardiogrammes.


Poumon

La lymphangioléiomyomatose (LAM) est une complication quasi exclusivement réservée aux femmes adultes. La difficulté respiratoire à l'effort est le symptôme qui y est le plus souvent associé. Des tests de fonction pulmonaire sont à faire chez les patients qui montrent ce symptôme.

La LAM peut être aggravée par la prise d'hormones (œstrogène et/ou progestérone) et par la grossesse. Cette complication est potentiellement fatale, surtout chez les patientes avec une mutation du gène TSC2.

Certaines femmes peuvent même avoir besoin d'une transplantation pulmonaire.

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Mise à jour le 17 janvier 2018
Créée le 20 mars 2017
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