La sclérose tubéreuse de Bourneville est causée par une mutation génétique affectant soit le gène TSC1 (gène harmartin), situé sur le chromosome 9 ou le gène TSC2 (gène tubérine), situé sur le chromosome 16.
C’est une maladie génétique dominante. La présence d'un seul des deux copies du gène (un seul allèle) muté est suffisante pour que la maladie s'exprime. Toute personne atteinte de STB a donc un risque de 50% de transmettre sa maladie à chaque grossesse et toutes les générations peuvent être touchées par la maladie.
Une mutation causale est identifiée avec les techniques actuelles chez 85% des personnes atteintes.
Jean-François Baril rencontre Virginie Poisson, conseillère en génétique. D’une manière simple et vulgarisée, elle explique comment la sclérose tubéreuse de Bourneville peut se transmettre d’une génération à la suivante ou tout simplement apparaître. De plus, elle répond aux questions les plus souvent posées par les adultes qui sont atteints de cette maladie et qui souhaitent avoir des enfants.