Causes de la STB

Sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville est causée par une mutation génétique affectant soit le gène TSC1 (gène harmartin), situé sur le chromosome 9 ou le gène TSC2 (gène tubérine), situé sur le chromosome 16. 

C’est une maladie génétique dominante. La présence d'un seul des deux copies du gène (un seul allèle) muté est suffisante pour que la maladie s'exprime. Toute personne atteinte de STB a donc un risque de 50% de transmettre sa maladie à chaque grossesse et toutes les générations peuvent être touchées par la maladie.

Il existe 3 modes de transmission pour la STB

  1. L’allèle muté est transmis par un des parents (1/3 des cas).
  2. La maladie peut apparaître chez un individu porteur d’une nouvelle mutation (néo-mutation) dont les deux parents sont indemnes. (2/3 des cas)
  3. Il peut s’agir d’une mosaïque germinale. Dans de rares cas, les parents sont indemnes mais l’un d’entre eux est porteur de l’anomalie génétique dans certaines de ses cellules reproductives (spermatozoïdes ou ovocytes). Ce qui signifie que certains enfants pourront être atteints et d’autres non (forme importante à reconnaitre pour les conseils génétiques).

Une mutation causale est identifiée avec les techniques actuelles chez 85% des personnes atteintes.


Vidéo

Les facteurs génétiques

Jean-François Baril rencontre Virginie Poisson, conseillère en génétique. D’une manière simple et vulgarisée, elle explique comment la sclérose tubéreuse de Bourneville peut se transmettre d’une génération à la suivante ou tout simplement apparaître. De plus, elle répond aux questions les plus souvent posées par les adultes qui sont atteints de cette maladie et qui souhaitent avoir des enfants.

Saviez-vous que nous sommes...
Parmi les meilleurs hôpitaux spécialisés dans le monde selon le classement Newsweek.
Newsweek
1er établissement québécois de santé des meilleurs employeurs canadiens au palmarès Forbes.
Forbes
À propos de cette page
Mise à jour le 17 janvier 2018
Créée le 20 mars 2017
Signaler ou faire une remarque
 

Chaque dollar compte !

Merci de votre générosité.

Ce sont les donateurs comme vous qui nous permettent d’accélérer la recherche, de guérir, à chaque année, plus d’enfants et continuer d’offrir un des meilleurs niveaux de santé au monde.

Il est également possible de donner par la poste ou de donner par téléphone au numéro sans frais

1-888-235-DONS (3667)

Nous contacter

514 345-4931

Légal

© 2006-2014 CHU Sainte-Justine.
Tous droits réservés. 
Avis légaux  Confidentialité  Sécurité  Crédits

Avertissement

Les informations contenues dans le site « CHU Sainte-Justine » ne doivent pas être utilisées comme un substitut aux conseils d’un médecin dûment qualifié et autorisé ou d’un autre professionnel de la santé. Les informations fournies ici le sont à des fins exclusivement éducatives et informatives.

Consultez votre médecin si vous croyez être malade ou composez le 911 pour toute urgence médicale.

CHU Sainte-Justine