Causes de la STB

Sclérose tubéreuse de Bourneville

La sclérose tubéreuse de Bourneville est causée par une mutation génétique affectant soit le gène TSC1 (gène harmartin), situé sur le chromosome 9 ou le gène TSC2 (gène tubérine), situé sur le chromosome 16. 

C’est une maladie génétique dominante. La présence d'un seul des deux copies du gène (un seul allèle) muté est suffisante pour que la maladie s'exprime. Toute personne atteinte de STB a donc un risque de 50% de transmettre sa maladie à chaque grossesse et toutes les générations peuvent être touchées par la maladie.

Il existe 3 modes de transmission pour la STB

  1. L’allèle muté est transmis par un des parents (1/3 des cas).
  2. La maladie peut apparaître chez un individu porteur d’une nouvelle mutation (néo-mutation) dont les deux parents sont indemnes. (2/3 des cas)
  3. Il peut s’agir d’une mosaïque germinale. Dans de rares cas, les parents sont indemnes mais l’un d’entre eux est porteur de l’anomalie génétique dans certaines de ses cellules reproductives (spermatozoïdes ou ovocytes). Ce qui signifie que certains enfants pourront être atteints et d’autres non (forme importante à reconnaitre pour les conseils génétiques).

Une mutation causale est identifiée avec les techniques actuelles chez 85% des personnes atteintes.


Vidéo

Les facteurs génétiques

Jean-François Baril rencontre Virginie Poisson, conseillère en génétique. D’une manière simple et vulgarisée, elle explique comment la sclérose tubéreuse de Bourneville peut se transmettre d’une génération à la suivante ou tout simplement apparaître. De plus, elle répond aux questions les plus souvent posées par les adultes qui sont atteints de cette maladie et qui souhaitent avoir des enfants.

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Mise à jour le 17 janvier 2018
Créée le 20 mars 2017
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