Maladies neuromusculaires
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- Dystrophie musculaire
- Dystrophie myotonique
- Agénésie du corps calleux
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- Neuropathie sensitivomotrice
Le diagnostic et l’investigation des enfants et adolescents atteints de maladies neuromusculaires se font au CHU Sainte-Justine, principalement au niveau du laboratoire d’EMG et en étroite collaboration avec le Dr Yves Robitaille, neuropathologiste, pour l’interprétation des biopsies musculaires et avec les membres du service de génétique médicale en ce qui concerne les analyses génétiques.
Une fois le diagnostic confirmé, les enfants sont dirigés vers le programme des maladies neuromusculaires (MNM) du Centre de réadaptation Marie Enfant où une équipe multidisciplinaire assure le suivi tant physique que psychosocial des patients atteints de ce type de pathologie.
Outre la prise en charge clinique en réadaptation, les membres du programme MNM s’intéressent à la formation des intervenants et des familles dans ce domaine et à la recherche clinique.
Par exemple, le Dr Guy D’Anjou fait partie d’une équipe internationale qui a entrepris un programme de recherche sur le traitement expérimental de l’amyotrophie spinale et le Dr Bernard Brais est à la tête d’une équipe qui poursuit de façon très active un programme de recherche concernant les aspects génétiques des MNM.
Références