Par le passé, les couples à risque de transmettre une anomalie génétique grave n’avaient d’autres options que l’amniocentèse pour diagnostiquer la santé de leur enfant à naître. L’amniocentèse n’est pas sans risque et est réalisée tard au cours de la grossesse (au deuxième trimestre), ce qui rend la décision de poursuivre ou de mettre fin à la grossesse encore plus difficile.
Afin d’éviter d’avoir à faire face à cette situation, plusieurs couples ont recours à une technique récente nommée diagnostic génétique préimplantatoire, ou DPI.
Le DPI est une technique par laquelle des embryons produits in vitro sont testés génétiquement avant d’être transférés dans l’utérus de la mère.
Les tests génétiques peuvent être réalisés pour détecter une anomalie génétique spécifique (par exemple, la fibrose kystique) ou afin de déterminer si les embryons sont normaux au niveau de leurs chromosomes (par exemple : les translocations ou le dépistage d’aneuploïdie - PGS).