Centre de recherche

mardi 21 mai 2019 de 15:00 à 16:00

Syndromes de surcroissance et régulateurs épigénétiques

Séminaire en épigénétique de l'Unité collaborative en épigénétique moléculaire (UCEM)

Conférencier

  • Philippe Campeau, MD
    • Professeur adjoint de clinique, Département de pédiatrie, Université de Montréal
    • Médecin généticien, CHU Sainte-Justine

Plusieurs syndromes de surcroissance ou gigantisme (incluant par exemple une macrocéphalie) sont causées par des mutations germinales de régulateurs épigénétiques. Parmi les mieux connus notons les syndromes de Sotos et de Weaver, causés respectivement par des mutations de NSD1 et d’EZH2, tous deux des régulateurs de la méthylation des histones. Je discuterai de la pathophysiologie des syndromes de surcroissance associés au régulateurs épigénétiques, et des implications de la dérégulation épigénétique sur leur prise en charge, notamment en regard du risque de cancer associé.

 
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Mise à jour le 17 mai 2019
Créée le 17 mai 2019
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