La NF1 peut se manifester de différentes façons aux niveaux neurologique et ophtalmologique.
Les manifestations, lesquelles sont très variable d’une personne à l’autre, sont les suivantes :
Difficultés touchant le développement et les apprentissages
Les difficultés touchant le développement et les apprentissages se retrouvent chez environ 60% des patients avec NF1. Le degré d’atteinte varie grandement d’un individu à l’autre. Moins de 10% des patients avec NF1 présente une déficience intellectuelle.
Nodules de Lisch
Les nodules de Lisch sont des hamartomes, c’est-à-dire des lésions bénignes que l’on retrouve au niveau de l’iris (partie colorée de l’œil). Ils sont observés chez plus de 75% des patients avec NF1 et apparaissent au cours de l’enfance. Ils sont des caractéristiques de la maladie, mais n’ont aucune répercussion clinique.
Chez les personnes avec les yeux clairs ils peuvent aisément être observés, mais un examen spécialisé en ophtalmologie est souvent requis.
Gliomes des voies optiques
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Gliomes des voies optiques
Les gliomes des voies optiques sont des tumeurs touchant les nerfs des yeux. Ce sont des astrocytomes pilocytaires de grade 1, c’est-à-dire d’évolution habituellement lente et qui ne compromettent pas la survie du patient. Ils surviennent principalement entre l’âge de 3 ans et 7 ans et ne sont pratiquement jamais vus chez les adultes.
On les retrouve chez environ 15% des enfants atteints de NF1, mais près de la moitié ne présenteront jamais de symptômes. Lorsqu’ils sont symptomatiques, ces gliomes se manifestent habituellement par une diminution de la vision, et les patients peuvent également avoir des céphalées (maux de tête), une proptose (œil plus avancé), une limitation dans le mouvement des yeux, une puberté précoce ou un retard de croissance.
Advenant une progression du gliome des voies optiques, des traitements de chimiothérapie peuvent être débutés afin de freiner la progression de la tumeur.
Afin d’identifier précocement une atteinte de la vision, il est important d’avoir un suivi annuel en ophtalmologie et ce jusqu’à l’âge de 10 ans. Lors de ces visites, l’acuité visuelle de même que l’aspect du nerf optique sont évalués. Selon l’âge du patient, d’autres examens plus raffinés peuvent être effectués.
Tumeurs cérébrales
Plus rarement (moins de 2%), des tumeurs cérébrales, habituellement d’évolution lente, peuvent toucher d’autres parties du cerveau. Ces lésions sont souvent uniquement surveillées en IRM, mais peuvent être retirées chirurgicalement selon leur localisation, advenant une progression. Les tumeurs malignes touchant le cerveau sont possibles, mais demeurent peu fréquentes chez les personnes avec NF1.
Hypersignaux T2 de la substance blanche
Lorsqu’une imagerie cérébrale est effectuée chez les personnes avec NF1 pour diverses raisons, on observe souvent des hypersignaux T2 de la substance blanche, c’est-à-dire des « taches blanches » que l’on voit à l’IRM. Ces anomalies sont bénignes et n’ont pas répercussion clinique. Elles apparaissent souvent au cours de l’enfance pour disparaître en grande partie à l’âge adulte.
Macrocrânie
Près de 50% des patients avec NF1 présente une macrocrânie, c’est-à-dire un cerveau et une tête au-dessus des mesures généralement retrouvées chez les enfants et adultes du même âge. Cette macrocrânie n’a pas d’impact clinique.
Épilepsie
Dans l’ensemble, peu de patient avec NF1 présente de l’épilepsie (moins de 7%).
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