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Référence
Usage interne au CHU Sainte-Justine seulementUsage interne au CHU Sainte-Justine seulement
Analyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulementAnalyse non disponible au CHU Sainte-Justine: envoi extérieur seulement
Tube macro méthode seulementTube macro méthode seulement

Information préanalytique
Le patient doit être à jeun avant le prélèvementLe patient doit être à jeun avant le prélèvement
L’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvementL’échantillon doit être conservé sur glace ou congelé après le prélèvement
L’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoireL’échantillon doit être acheminé immédiatement au laboratoire
L’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvementL’échantillon doit impérativement être conservé à 40°C après le prélèvement
Le prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulierLe prélèvement nécessite des conditions particulières ou un traitement particulier
L’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumièreL’échantillon doit impérativement être conservé à l’abri de la lumière
Le patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvementLe patient doit avoir suivi une préparation particulière pour ce prélèvement

Analyses de laboratoires du CHU Sainte-Justine

Hémophilie A ou B diagnostic prénatal (mutation connue)

Informations pour Professionnel médical

But
  • L'hémophilie A est la forme la plus fréquente d'hémophilie caractérisée par un déficit en facteur VIII entraînant des hémorragies spontanées ou prolongées. La prévalence est voisine de 1/5 000 individus de sexe masculin;  
  • L'hémophilie B est une forme d'hémophilie caractérisée par un déficit en facteur IX entraînant des hémorragies spontanées ou prolongées. La prévalence est voisine de 1/30 000 individus de sexe masculin;
  • Si la mutation est connue, le diagnostic prénatal pourrait être réalisé. À l’aide de l’amplification par PCR et le séquençage direct, nous faisons l’analyse de la mutation connue dans le gène Facteur VIII ou Facteur IX chez le fœtus.  
 
Secteur
Diagnostic moléculaire
Laboratoire
Diagnostic moléculaire
Critère de rejet
  • PON-UBM-0007 : Procédure d’acceptabilité et de rejet des échantillons en lien avec la complétion des requêtes et de l’identification du prélèvement
 
Quantité requise pour fin d'analyse
2 T25 confluent
SourceAmniocytes
Contenant 1
T-25 confluent
Fréquence d'exécution
Analyse réalisée dès la réception d'un échantillon
Délai de réponse
Maximum 2 semaines
Requête
F-582 FR DIAGNOSTIC MOLÉCULAIRE (HÉMATOLOGIE, ONCOLOGIE ET PATHOLOGIE)
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Remarques
  • Si la mutation est connue, le diagnostic prénatal pourrait être réalisé. A discuter individuellement . 
  • Code de saisie: Hémolphilie A - SEQF8 ; Hémophilie B - SEQF9.
  • Ancien code MSSS 20911.

Informations pour Laboratoire

Délai max. échant.
  • Amniocyte en culture T-25 : à température ambiante pour 30 min- 1hr
Délai de transport interne au CHU
< 1 heure
Particularité de transport interne au CHUSJ
Température ambiante
Code MSSS
25030
Code de saisie dans SIL
Voir remarque
Aliquote
1 T25 confluent
Source
Amniocytes
Technique
MAISON
Méthode
PCR et ADN séquençage
Description du processus de transfert
  • Contacter le chef de service du laboratoire par courriel.
 
Suivi post-transfert
EMAIL
Coordonnées responsable (gestion)Mélanie Lafleur
Coordonnées responsable (technique)Julie Gauthier
Rapport émis par
IMPRIMANTESECURISEE|POSTESCANADA
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Mise à jour le 2 mars 2015
Créée le 20 octobre 2014
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