La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire transmissible par un gène récessif et est potentiellement fatale. Cette maladie est causée par une déficience de l'enzyme appelé glucocérébrosidase. La déficience de l'enzyme glucocérébrosidase conduit à l'accumulation de substances appelées glucocérébrosides à l’intérieur des lysosomes des cellules du système macrophagique. Les cellules macrophagiques, remplies de glucocérébrosides, prennent un aspect particulier que l’on nomme cellules de Gaucher.
La présence de cellules de Gaucher notamment, à l’intérieur du foie, de la rate, et de la moelle osseuse conduit à des anomalies fonctionnelles, de ceux-ci. Les troubles de la coagulation souvent observés et causés par l’atteinte du foie et de la rate, provoquent des ecchymoses, des épistaxis et des saignements prolongés qui peuvent nécessiter un remplacement de plaquette. L'anémie, rarement sévère, peut progresser et nécessiter des transfusions régulières. L'infiltration de cellules de Gaucher dans la moelle osseuse et la libération de cytokine se retrouve chez 80% des patients atteints de la maladie de Gaucher. L’atteinte de la moelle osseuse provoque une pancytopénie et engendre des douleurs osseuses particulièrement aux hanches, aux genoux et aux épaules. La destruction des articulations peut nécessiter une chirurgie orthopédique. Il est à noter que tous les systèmes ayant des cellules de type macrophage peuvent être atteints de surcharge en glucocérébrosides.
Principaux problèmes liés à la maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est présentement classée en types : type 1, type 2 et type 3. Les trois types de cette maladie ont en commun une déficience de l'enzyme glucocérébrosidase qui a comme conséquence l'accumulation de glucocérébrosides dans les macrophages. Cependant, ils se distinguent par la présence ou l'absence de complications neurologiques.