Examens : STB

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Suite au diagnostic, plusieurs examens pourront être requis dans le suivi de la STB.

Selon les symptômes et comorbidités voici quelques examens les plus fréquemment utilisés.


Examen physique complet


Échocardiogramme  

Cet examen vise à évaluer la structure et le fonctionnement du cœur. Il utilise des ondes sonores pour créer des images du cœur.

L’examen dure 20 à 45 minutes. Il n’est pas douloureux. Il s’agit de poser des électrodes sur le thorax pour ensuite passer avec une petite sonde pour obtenir des images du cœur.


Électrocardiogramme

L’électrocardiogramme est un examen qui permet d’enregistrer l’activité électrique du cœur. Cet examen dure approximativement 10 minutes au cours desquelles des électrodes seront placés sur le thorax afin d’enregistrer l’activité électrique du cœur.


Imagerie par résonnance magnétique (IRM)

L’IRM est une série d’image obtenue grâce à l’utilisation d’ondes radiofréquences et d’un champ magnétique intense. Elle permet de déceler les anomalies avec des images encore plus précises que celle du CT-SCAN. Elle produit des images du corps sous divers plans et peut fournir des renseignements sur les compositions des tissus.

Ce sont des champs magnétiques qui produisent des images en deux ou trois dimensions. Cet examen dure 30 à 45 minutes. Le patient est couché sur une table qui se déplace dans l’appareil ressemblant à un tunnel. Cet examen est très bruyant et le patient doit rester immobile tout au long.


CT scan

Le CT scan est utilisé dans le traitement de la STB pour obtenir une série d'images par Rayons X qui montre la structure du cerveau ou des reins. Avec ces images, il est possible de déceler certaines anomalies du cerveau telles que les tumeurs.

Un produit de contraste peut être injecté par voie intraveineuse pour rendre les anomalies plus visibles. L’examen est de 15 à 30 minutes selon les besoins. L’enfant doit être à jeun au moins trois heures avant son rendez-vous.


Examen ophtalmologique


Électroencéphalogramme (EEG)

Ce test évalue l'activité cérébrale. Il permet de détecter les anomalies électriques du cerveau, au moment même de l'enregistrement. Un EEG anormal peut confirmer un diagnostic d'épilepsie, en indiquant un foyer ou encore un syndrome épileptique particulier. Un EEG normal ne peut toutefois exclure la présence d’une épilepsie.

L’enregistrement est de 20 minutes. Si un enregistrement est nécessaire lors d’une période de sommeil, il sera de plus longue durée. Une hyperventilation (respiration rapide et profonde) et une stimulation lumineuse intermittente sont couramment utilisées pour déceler des changements anormaux dans l'activité du cerveau.

Les techniques d’enregistrement sont adaptées selon l’âge et la condition neurologique du patient. 


Autres consultations possibles

  • Évaluation neuropsyhologique ou neuro-développementale
  • Consultation en génétiques
Examens Évaluations initiales Cas connu sans nouveau symptôme Cas connu symptôme connu
Examen du fond d'œil par ophtalmologiste ou optométriste Oui Non Oui selon ophtalmologiste ou optométriste
IRM cérébrale Oui Aux 1-3ans jusqu’à 25 ans Selon le cas
Électro-encéphalogramme (EEG) Oui Si indice de convulsion Si indice de convulsion
Electro-cardiogramme (ECG) et échocardiogramme Oui Non Au 1-3 jusqu’à disparition ou stabilisation
Imagerie abdominale Oui Aux 1 ou 3 ans Aux 6 à 12 mois
Examen dermatologique Oui Non Selon le cas
Dépistage de désordres neuropsychiatriques Oui si enfant 0-3 ans, 3-6 ans, 6-9 ans, 12-16 ans, 18-25 ans, puis au besoin Selon le cas
Scan pulmonaire *pour les femmes seulement Selon le cas Aux 5-10 ans Selon le cas
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Mise à jour le 5 juin 2017
Créée le 20 mars 2017
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