La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique découverte en 1 880 par le Dr. DM Bourneville. Elle affecte aujourd’hui 1 naissance sur 6 000 et malgré cela elle demeure peu connue.
La sclérose tubéreuse de Bourneville se caractérise par le développement de tumeurs bénignes, c'est-à-dire non cancéreuses.
Ces tumeurs peuvent atteindre plusieurs organes tels que :
Ses manifestations cliniques et son évolution sont très variables d'une personne à l'autre. Certaines personnes atteintes sont intellectuellement normales, tandis que d'autres sont sévèrement atteintes avec de multiples comorbidités.
Les atteintes neurologiques constituent souvent l'aspect le plus difficile de la maladie. L'épilepsie représente la manifestation la plus fréquemment associée à la STB, affectant jusqu'à 90% des patients. Le trouble du spectre de l’autisme, les difficultés d'apprentissage, les problèmes comportementaux et les troubles psychiatriques peuvent aussi être présents.
Un diagnostic précoce permet de minimiser les symptômes et d’avoir de meilleures options pour les gérer.
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